同卵双胎纯合突变肝豆状核变性一家系报告  

Homozygous mutation in monozygotic twins in a family with hepatolenticular degeneration

作　　者：高宪梅 于晓晓[1] 于臻[1] 张琳琳[1] 杨杰[1] GAO Xianmei;YU Xiaoxiao;YU Zhen;ZHANG Linlin;YANG Jie(Department of Pediatrics,Qilu Hospital of Shandong University,Jinan 250012,China)

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院小儿内科,济南250012

出　　处：《临床肝胆病杂志》2022年第9期2120-2122,共3页Journal of Clinical Hepatology

基　　金：山东省自然科学基金面上项目(ZR2021MH258)。

摘　　要：肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是铜在肝脏、大脑和眼角膜等不同的组织中储存过量。ATP7B基因是人类目前已知的唯一致病基因,但该基因突变位点及类型相当复杂,国内研究[1]报道的突变以外显子8较高,其中R778L突变最为常见。此外,HLD的临床表现及特征在不同群体中也存在差异,国内报道的ATP7B基因大多数是杂合突变,纯合突变较为少见,且罕见同卵双胎的病例报告。现将本院收治的1对同卵双胎纯合突变的HLD患儿病例报告如下。

关 键 词：肝豆状核变性 突变 双生 单卵 早期诊断 

分 类 号：R742.4[医药卫生—神经病学与精神病学]