以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例  

作　　者：胡耀文 黄菊 魏妍平 段艳平[3] 李晓青 

机构地区：[1]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科,北京100730 [2]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经内科,北京100730 [3]中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心理医学科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2024年第43期3989-3991,共3页National Medical Journal of China

基　　金：中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-160)。

摘　　要：本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸转氨酶(ALT)124 U/L,天冬氨酸转氨酶(AST)93 U/L,谷氨酰转移酶(GGT)83 U/L]、头颅MRI提示脑白质异常信号及POLG基因15号外显子杂合突变(c.925C>T),经多学科会诊,最终诊断为线粒体DNA耗竭综合征(MDDS)肝脑型。经保肝、调整饮食结构、促胃肠动力、调节肠道菌群及心理治疗等,患者短期内肝功能改善,胃肠道症状减轻,体重回升,于2022年12月7日出院。出院3周后电话随访,患者因急性肝衰竭、低血糖死亡。

关 键 词：线粒体疾病 POLG基因突变 胃肠功能障碍 心理障碍 多系统受累 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]