于飞

作品数：15被引量：72H指数：4
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供职机构：湖北省妇幼保健院更多>>
发文主题：缺乏症治疗小儿毛细支气管炎轮状病毒肠炎儿童更多>>
发文领域：医药卫生轻工技术与工程化学工程更多>>
发文期刊：《中外医疗》《临床和实验医学杂志》《糖尿病新世界》《中国实用儿科杂志》更多>>
所获基金：湖北省自然科学基金更多>>
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1例全羧化酶合成酶缺乏症患儿的临床特征及基因突变分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第6期1268-1271,共4页孙文君 于飞 
目的分析1例全羧化酶合成酶缺乏症(HLCSD)患儿的临床表现及基因突变特点,以提高临床医师对该疾病的认识。方法回顾性分析1例通过基因检测确诊为HLCSD患儿的临床资料、诊疗过程及遗传学特征。结果男性患儿,6月,临床表现为反复高血糖合并...
关键词：全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 高血糖 
Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症20例基因分析及早期血胆汁酸谱特征
《中国实用儿科杂志》2024年第4期299-303,共5页孙文君 于飞 
目的 探讨Citrin蛋白缺陷所致婴儿肝内胆汁淤积症患儿的基因表型及早期血胆汁酸谱特征。方法收集2019年10月至2022年2月湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科收治的胆汁淤积症患儿的临床资料,将基因诊断为Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝...
关键词：Citrin蛋白缺陷 肝内 胆汁淤积 SLC25A13基因 胆汁酸谱 
左旋肉碱治疗原发性肉碱缺乏症的临床研究进展
《医药导报》2024年第3期402-407,共6页李娴 于飞 
左旋肉碱是协助长链脂肪酸转运至线粒体内的载体,是治疗原发性肉碱缺乏症(PCD)的有效药物,在发生不可逆转的器官损害之前,尽早开始补充能可逆性改善患者脏器损害,降低猝死风险,提高生活质量。然而,近年来,有研究提出长期口服左旋肉碱有...
关键词：左旋肉碱 原发性肉碱缺乏症 氧化三甲胺 
四氢生物喋呤缺乏症发病机制及诊疗新进展
《中国实用乡村医生杂志》2023年第4期21-24,共4页伍朝阳 于飞 
自新生儿疾病筛查以来高苯丙氨酸血症已被广泛认识,但关于四氢生物喋呤缺乏症的研究则相对较少,且既往缺乏对该疾病相关研究成果的整合。最近的研究揭示了四氢生物喋呤缺乏症的发病机制,其包括神经递质合成障碍、心血管和内皮功能障碍...
关键词：四氢生物喋呤缺乏症 发病机制 诊疗 进展 现状 
45,X/46,X,+mar男性患儿临床及遗传学分析被引量：2
《临床儿科杂志》2021年第2期125-128,共4页汪小霞 于飞 
湖北省自然科学基金(No.WJ2018H0137)。
目的分析45,X/46,X,+mar男性患儿的临床及遗传学特征。方法回顾分析2例确诊45,X/46,X,+mar男性患儿的临床资料,并复习相关文献。结果2例男性患儿,年龄分别为10岁7个月和3岁1个月,均有矮小表现,且伴有性腺发育落后。例1合并精索静脉曲张...
关键词：矮小症 染色体核型分析 儿童 
儿童甲状腺功能减退症的特殊临表现及误诊分析被引量：4
《中国医药导报》2018年第21期48-50,97,共4页于飞 方海宁 汪小霞 祝婕 苏杭 
目的分析儿童甲状腺功能减退症的特殊临床表现,以提高对儿童甲状腺功能减退症的诊断水平。方法回顾湖北省妇幼保健院2013年8月~2017年12月误诊的23例儿童甲状腺功能减退症患儿的临床资料,并进行临床分析。结果 7例以长期厌食、腹胀、便...
关键词：原发性甲状腺功能减退症 特殊症状 误诊 临床分析 
婴儿希特林(Citrin)蛋白缺乏症4例临床分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期131-132,138,共3页汪小霞 于飞 
目的了解婴儿希特林蛋白缺乏症为婴儿胆汁淤积症的一种类型,进一步提高婴儿胆汁淤积症与希特林蛋白缺乏症的认识,对患儿采取更有效的治疗及判定患儿预后。方法湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科2016年7月-2017年10月以"婴儿胆汁淤积...
关键词：希特林蛋白缺乏症 胆汁淤积症 婴儿 治疗 预后 
儿童Prader-Willi综合征并发代谢综合征1例并文献复习被引量：1
《中国妇幼健康研究》2018年第2期237-241,共5页方海宁 于飞 
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)并发代谢综合征的临床特点及诊断策略。方法收集湖北省妇幼保健院儿童内分泌科2015年10月收治的1例Prader-Willi综合征并发代谢综合征患儿病例资料,分析其临床特点、基因诊断结果并复习相关文献。结果...
关键词：PRADER-WILLI综合征 染色体微阵列分析 甲基化聚合酶链反应 代谢综合征 
艾塞那肽治疗并发代谢综合征的儿童Prader-Willi综合征1例体会被引量：2
《中国医药导报》2018年第3期159-162,共4页方海宁 于飞 
Prader-Willi综合征是一种极易引起儿童、青少年肥胖的基因组印记性疾病,由于过度进食、肥胖所引发的高血压、高血糖、血脂异常等代谢综合征症候群会严重影响患儿的生存率及生活质量。本文对一例经基因确诊的9岁Prader-Willi综合征并发...
关键词：PRADER-WILLI综合征 代谢综合征 艾塞那肽 非酒精性脂肪性肝病 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气量综合征 
儿童高渗性非酮症糖尿病昏迷伴横纹肌溶解致急性肾功衰一例及文献分析
《糖尿病新世界》2018年第1期30-31,157,共3页于飞 孙文君 方海宁 祝婕 苏杭 
目的报道儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷(HONK)并发横纹肌溶解症(RM)、急性肾损伤(AKI)的临床诊治经验。方法分析1例儿童Ⅰ型糖尿病高渗性非酮症糖尿病昏迷伴横纹肌溶解症并发急性肾功能衰竭的临床资料及复习相关文献。结果 48 ...
关键词：型糖尿病 高渗性非酮症糖尿病昏迷 横纹肌溶解 急性肾功能衰竭 
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