四氢生物喋呤缺乏症发病机制及诊疗新进展  

Progress in the Pathogenesis,Diagnosis and Treatment of Tetrahydrobiopterin Deficiency

作　　者：伍朝阳 于飞[2] WU Chaoyang;YU Fei

机构地区：[1]长江大学医学部,湖北荆州434023 [2]湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科

出　　处：《中国实用乡村医生杂志》2023年第4期21-24,共4页Chinese Practical Journal of Rural Doctor

摘　　要：自新生儿疾病筛查以来高苯丙氨酸血症已被广泛认识,但关于四氢生物喋呤缺乏症的研究则相对较少,且既往缺乏对该疾病相关研究成果的整合。最近的研究揭示了四氢生物喋呤缺乏症的发病机制,其包括神经递质合成障碍、心血管和内皮功能障碍、炎症反应、氧化应激等多个方面。虽然对于四氢生物喋呤缺乏症的治疗仍在探索中,但近年来药物研发和基因治疗已经有了一些新的进展。本文总结了近年来四氢生物喋呤缺乏症的相关研究新进展,旨在提高临床医生对该病的认识。

关 键 词：四氢生物喋呤缺乏症 发病机制 诊疗 进展 现状 

分 类 号：R725[医药卫生—儿科]