以胆汁淤积、巨肝、高血酮为表现的原发性肉碱缺乏症1例  

A case of primary carnitine deficiency presenting with cholestasis, hepatomegaly, and hyperketonemia

作　　者：张雪媛[1] 赵静[1] 陆怡[1] Zhang Xueyuan;Zhao Jing;Lu Yi(The Center for Pediatric Liver Diseases,Children’s Hospital of Fudan University,Shanghai 201102,China)

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院肝病科,上海201102

出　　处：《中华肝脏病杂志》2023年第8期877-879,共3页Chinese Journal of Hepatology

摘　　要：1例7月龄患儿主诉"发现肝大1月,皮肤黄染半月",主要临床表现为短期进行性肝大、脂肪肝、胆汁淤积、凝血障碍、高氨血症、嗜睡、肌张力低、贫血、高血酮、心肌肥厚、肾小管受损等。血质谱游离肉碱降低,基因测序示SLC22A5基因c.760C>T纯合突变。补充左旋肉碱治疗2个月,肝脏大小及肝功能恢复正常、心肌厚度趋于正常,治疗10个月生长发育趋于正常,肌力改善。

关 键 词：胆汁淤积 肉碱缺乏症 肝大 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]