串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值  

作　　者：欧丽芸[1] 

机构地区：[1]玉林市妇幼保健院,广西玉林537000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第9期107-107,109,共2页

摘　　要：分析串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值。方法:对我院常规筛查41757例儿童进行研究。所有儿童均采集足跟血,通过串联质谱技术进行分析。以最终诊断结果,探讨串联质谱技术的诊断结果、诊断效能,并对比不同筛查方式筛查时间及筛查种类。

关 键 词：串联质谱技术 儿童希特林蛋白缺乏症 遗传性代谢病疾病 应用价值 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]