欧丽芸

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供职机构：玉林市妇幼保健院更多>>
发文主题：串联质谱技术遗传性代谢病遗传代谢病串联质谱蛋白更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》更多>>
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串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析
《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第8期40-43,共4页谢进 陈雪 欧丽芸 周劲 何时斌 
分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51...
关键词：串联质谱技术 高通量测序 新生儿 遗传代谢病 筛查 
串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值
《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2021年第9期107-107,109,共2页欧丽芸 
分析串联质谱技术在儿童希特林蛋白缺乏症遗传性代谢病疾病筛查中的应用价值。方法:对我院常规筛查41757例儿童进行研究。所有儿童均采集足跟血,通过串联质谱技术进行分析。以最终诊断结果,探讨串联质谱技术的诊断结果、诊断效能,并对...
关键词：串联质谱技术 儿童希特林蛋白缺乏症 遗传性代谢病疾病 应用价值 
新生儿鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例报告
《中国优生与遗传杂志》2013年第9期79-79,75,共2页梁武华 秦小莲 林家海 周海燕 李林 甘露 欧丽芸 
1病例 男，64h；因“少哭、少动10h，加重伴呼吸浅慢、肤色苍白5h”于2011年9月3日18时45分出诊接入院。为孕：产2，孕足月于2011年9月1日2时10分在当地妇幼保健院经阴道分娩出生，否认产伤、窒息史，产重3100g。
关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶 高氨血症 新生儿 
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