串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查分析  

作　　者：谢进 陈雪 欧丽芸[1] 周劲 何时斌 

机构地区：[1]广西玉林市妇幼保健院,广西玉林537000

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第8期40-43,共4页

摘　　要：分析在新生儿遗传代谢病的筛查中串联质谱技术联合高通量测序的效果。方法 选取80例我院新筛中心筛查的疑似遗传代谢病新生儿(2017年5月-2022年12月),对其进行串联质谱技术联合高通量测序。结果 80例研究对象中,阳性病例29例(36.3%),51例为阴性;高通量测序复查29例阳性病例,23例阳性(79.3%),6例阴性,联合筛查结果更高(P<0.05)。结论 串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病的筛查效果较好,可以准确将疾病检出,应用价值高。

关 键 词：串联质谱技术 高通量测序 新生儿 遗传代谢病 筛查 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]