早期筛查 防治苯丙酮尿症  

作　　者：张彩芳 

机构地区：[1]山西省汾阳医院产科

出　　处：《健康向导》2022年第1期28-29,共2页Health Guide

摘　　要：一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命。新生儿疾病筛查就是对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现这些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至危及生命。苯丙酮尿症(PKU)就属于筛查中的一种疾病。

关 键 词：新生儿疾病筛查 遗传性代谢病 早期筛查 神经系统损害 苯丙酮尿症 遗传代谢性疾病 智力低下 发育障碍 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]