检索规则说明:AND代表“并且”;OR代表“或者”;NOT代表“不包含”;(注意必须大写,运算符两边需空一格)
检 索 范 例 :范例一: (K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 范例二:J=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT M=Visual
出 处:《现代实用医学》2019年第3期416-417,共2页Modern Practical Medicine
基 金:金华市中心医院中青年启动基金项目(JY2018-2-10)
摘 要:原发性肉碱缺乏症(PCD)是由于肉碱转化为蛋白功能缺陷所致,属于常染色体隐性遗传病。该病主要由于SLC22A5 基因突变导致肉碱转运蛋白OCTN2 功能缺陷所致。PCD主要表现为扩张型心肌病、肝肿大及肌无力等,但PCD是可被治疗的遗传性代谢病,早期诊断及长期治疗对于改善预后极其重要。本文报道1例原发性肉碱缺乏症的患儿临床资料,入院的第2天,在诊治的过程中突发出现心跳、呼吸骤停,经抢救无效后死亡,其基因检测报告提示有CPT2基因突变。
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