RFC1基因动态突变相关多系统萎缩一例  

Dynamic mutations of RFC1⁃related to multiple system atrophy:one case report

作　　者：姜季委 蒋施瑞 李汶逸 赵敏[1] 张慧颖 徐俊 JIANG Ji-wei;JIANG Shi-rui;LI Wen-yi;ZHAO Min;ZHANG Hui-ying;XU Jun(Center of Neurology,China National Clinical Research Center for Neurological Diseases,Beijing Tiantan Hospital,Capital Medical University,Beijing 100070,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心、国家神经系统疾病临床医学研究中心,100070

出　　处：《中国现代神经疾病杂志》2024年第9期772-776,共5页Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery

基　　金：国家自然科学基金资助项目(项目编号:82071187);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81870821)。

摘　　要：患者男性,48岁,因行走不稳2年,加重伴言语笨拙、尿频1年,于2021年5月20日入院。患者入院前2年(2019年3月)无明显诱因出现行走不稳,直线行走不能,伴踩棉花感,此后症状呈进行性加重,伴右手笨拙,书写困难,当地医院头部MRI提示“腔隙性梗死”,予以阿司匹林100mg/d口服,未见明显好转。1年前(2020年5月)逐渐出现言语笨拙,语言含糊,无饮水呛咳、吞咽困难,伴尿频、尿急,久站后心慌、头晕,晕厥1次,伴性功能障碍,当地医院MRI检查显示脑干和小脑萎缩.

关 键 词：多系统萎缩 三核苷酸重复扩增 基因 突变 病例报告 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]