家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因研究  

作　　者：毕鸿雁[1] 王琳[1] 杜艺彤 许晓娇 薛云[1] 脱厚珍[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京友谊医院神经内科,100050

出　　处：《中国神经免疫学和神经病学杂志》2021年第4期342-344,共3页Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology

摘　　要：目的探讨家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者NOTCH2NLC基因是否存在GGC异常重复扩增。方法收集2016年1月至2020年10月作者医院诊治的家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者35例,对先证者提取DNA,进行重复引物聚合酶链反应PCR(RP-PCR)和富含GC的毛细管电泳的PCR(GC-PCR),以确定NOTCH2NLC基因中GGC重复序列的大小。结果35例家系不宁腿综合征/Willis-Ekbom病患者均未检测到GGC重复序列异常扩增。结论NOTCH2NLC基因GGC异常重复扩增可能不参与不宁腿综合征/Willis-Ekbom病的发病机制。

关 键 词：不宁腿综合征 Willis-Ekbom病 NOTCH2NLC基因 三核苷酸重复扩增 

分 类 号：R747.9[医药卫生—神经病学与精神病学]