腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展  

作　　者：谢涛[1] 孟强[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学附属昆华医院(云南省第一人民医院)神经内科,650032

出　　处：《临床神经病学杂志》2012年第6期467-468,共2页Journal of Clinical Neurology

摘　　要：腓骨肌萎缩症（CMT）是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1]。该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述。

关 键 词：腓骨肌萎缩症 致病基因 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 性连锁隐性遗传 性连锁显性遗传 单基因遗传病 遗传异质性 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]