TBP双等位基因不完全突变致脊髓小脑性共济失调17型1例及文献复习  

作　　者：周颖 费国强 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院厦门医院神经内科,福建厦门361000 [2]复旦大学附属中山医院神经内科,上海200032

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2022年第1期1-4,共4页

摘　　要：探讨脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)的临床特征。方法:搜集1例经基因检测明确为SCA17患者的临床资料,结合文献复习进行分析。结果:患者临床表现为小脑性共济失调、认知功能损害等,头颅MRI检查提示大脑和小脑显著萎缩。结论:SCA17临床特征具有高度异质性,诊断有赖于基因检测,临床医生需对SCA17有足够的认知。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调17型 TATA-box结合蛋白 CAG重复序列 双等位基因 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]