遗传性脊髓小脑型共济失调

作品数：23被引量：106H指数：7
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相关作者：唐北沙江泓宋兴旺廖书胜潘乾更多>>
相关机构：中南大学上海交通大学医学院附属瑞金医院北院浙江医科大学附属第二医院湖南医科大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《山东医药》《中华内科杂志》更多>>
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ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响
《山东医药》2019年第16期4-7,共4页陈诗恺 孙顺昌 
国家自然科学基金资助项目(31571294)
目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 CAG重复序列 细胞增殖 细胞凋亡 
联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义被引量：4
《检验医学》2019年第6期534-538,共5页陈韭铭 顾鸣敏 孙顺昌 
国家自然科学基金面上项目(31571294)
目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 基因诊断 
一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第4期32-35,41,共5页张淑玲 张向阳 李聪 张萌 周丽 徐亚茹 白广龙 
黑龙江省卫生厅项目(2002020);黑龙江省教育厅科学技术研究项目(10531171)
目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 基因检测 三核苷酸重复 
两遗传性脊髓小脑型共济失调7型家系的临床特征和基因突变研究被引量：1
《中华神经医学杂志》2010年第10期1042-1044,共3页朱海英 马英文 冯光坤 王勤周 毕建忠 
目的探讨遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）7型（SCA7）的临床特征和基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳（AGE）等技术，检测临床诊断为SCA的5个家系26例患者和37例表型正常的家系成员的SCA7基因内CAG三核苷酸重复...
关键词：脊髓小脑共济失调 等位基因 三核苷酸重复 视网膜色素变性 
中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2009年第12期822-827,共6页易继平 江泓 周亚芳 王俊岭 徐倩 李晓辉 沈璐 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家“863”高新技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家重点基础研究发展计划（973计划）课题资助项目（2006eb500700）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30871354）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）
目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6...
关键词：脊髓小脑性共济失调 蛋白激酶C 突变 色谱法 高压液相 
湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变被引量：3
《中华神经科杂志》2008年第7期455-456,共2页王俊岭 江泓 张申 周亚芳 沈璐 严新翔 廖书胜 宋兴旺 唐北沙 
国家“863”高技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家“973”计划课题资助项目（2006CB500701）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30710303061、30400262）
遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG...
关键词：三核苷酸重复 重复突变 遗传性脊髓小脑型共济失调 汉族人群 B基因 神经系统退行性疾病 湖南 致病基因 
中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调患者PURAIROPHIN-1基因c-16C〉T突变研究
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期646-648,共3页周亚芳 宋兴旺 易继平 江泓 王俊岭 廖书胜 唐北沙 
国家自然科学基金（30400262）;湖南省自然科学基金（08JJ3048）
目的研究中国大陆遗传性脊髓小脑型共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）患者PURATROPHIN-1 c.-16C〉T突变分布。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术，对已经排除了SCA1、sCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17和齿状核一红核一...
关键词：脊髓小脑型共济失调 PURATROPHIN-1基因 基因突变 
遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析被引量：3
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2008年第3期174-178,共5页王俊岭 宋兴旺 张申 廖书胜 徐倩 彭兰 李晓辉 江泓 沈璐 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金资助项目(2006CB500700);国家自然科学基金资助项目(30400262,30470619)
目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及...
关键词：脊髓小脑性共济失调7型 三核苷酸重复 突变检测 
三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究被引量：1
《重庆医学》2008年第7期691-692,696,共3页黄丽华 干亚岚 张猛 许志强 周华东 
重庆市自然科学基金计划项目(2006BB5082)
目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调3型 Atxn3基因 基因突变 重庆 
表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究被引量：12
《中华内科杂志》2006年第10期841-842,共2页宋兴旺 郭纪锋 杨茜 廖书胜 江泓 唐北沙 
国家"863"高技术发展计划基金(2004AA227040);国家"十五"科技攻关项目基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30400262)
近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚...
关键词：帕金森综合征 基因突变 临床表现 遗传性脊髓小脑型共济失调 病家系 常染色体显性遗传 MJD 神经系统退行性疾病 
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