湖南汉族人群PPP2R2B基因三核苷酸重复突变  

作　　者：王俊岭[1] 江泓[1] 张申[1] 周亚芳[1] 沈璐[1] 严新翔[1] 廖书胜[1] 宋兴旺[2] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008 [2]广州医学院附属第二医院神经研究所

出　　处：《中华神经科杂志》2008年第7期455-456,共2页Chinese Journal of Neurology

基　　金：国家“863”高技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家“973”计划课题资助项目（2006CB500701）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30710303061、30400262）

摘　　要：遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种共济失调亚型的具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病，大多数SCA亚型的发病与致病基因编码区的CAG三核苷酸异常重复突变有关，而SCA12是一种惟一由致病基因PPP2R2B非编码区CAG三核苷酸重复导致的SCA亚型。

关 键 词：三核苷酸重复 重复突变 遗传性脊髓小脑型共济失调 汉族人群 B基因 神经系统退行性疾病 湖南 致病基因 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]