表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究  

作　　者：宋兴旺[1] 郭纪锋[1] 杨茜[1] 廖书胜[1] 江泓[1] 唐北沙[1] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008

出　　处：《中华内科杂志》2006年第10期841-842,共2页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家"863"高技术发展计划基金(2004AA227040);国家"十五"科技攻关项目基金(2004BA720A03);国家自然科学基金(30400262)

摘　　要：近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注。其中a-突触核蛋白（a-Synuclein）基因，泛素羟基末端水解酶L1（UCH-L1）基因，LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关。遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病。临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征。近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调，我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测。

关 键 词：帕金森综合征 基因突变 临床表现 遗传性脊髓小脑型共济失调 病家系 常染色体显性遗传 MJD 神经系统退行性疾病 

分 类 号：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学]