脊髓小脑型共济失调

作品数：50被引量：130H指数：8
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相关作者：唐北沙江泓沈璐宋兴旺廖书胜更多>>
相关机构：中南大学上海交通大学医学院附属瑞金医院北院湖南医科大学青岛医学院更多>>
相关期刊：《齐齐哈尔医学院学报》《南京医科大学学报（自然科学版）》《临床医学工程》《广西医科大学学报》更多>>
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PolyQ重复变异对ATXN1基因转录的影响
《中国现代医学杂志》2020年第9期8-12,共5页陆盈 孙顺昌 
国家自然科学基金(No:31571294)。
目的探讨ATXN1基因内PolyQ重复变异对ATXN1基因自身转录的影响。方法通过分子克隆构建正常ATXN1基因(PolyQ重复数为29)和突变ATXN1基因(PolyQ重复数为61),将其分别插入慢病毒载体pLVX-Puro-3xflag-C中构建表达载体,然后将携带正常和突变...
关键词：Ⅰ型脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 PolyQ重复 转录 
ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响
《山东医药》2019年第16期4-7,共4页陈诗恺 孙顺昌 
国家自然科学基金资助项目(31571294)
目的探讨ATXN1基因内CAG重复序列拷贝数增加对神经母细胞瘤细胞增殖与凋亡的影响。方法首先构建正常ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为29)和突变ATXN1基因(CAG重复序列拷贝数为61),将其插入pLVX-Puro-3xflag-C载体中构建表达载体,表达载体...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 ATXN1基因 CAG重复序列 细胞增殖 细胞凋亡 
联合应用PCR扩增和Sanger测序对脊髓小脑型共济失调进行基因诊断的临床意义被引量：4
《检验医学》2019年第6期534-538,共5页陈韭铭 顾鸣敏 孙顺昌 
国家自然科学基金面上项目(31571294)
目的分析1个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)家系的基因突变情况,对该家系进行分型,为遗传咨询提供依据。方法采集1个SCA家系5例个体(含3例患者)的外周血,提取基因组DNA。设计9对引物,采用聚合酶链反应(PCR)分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、S...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 基因诊断 
~1H-MRS对SCA3/MJD的诊断价值及与临床病程的关系被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2017年第3期291-297,共7页邢妩 廖鑫鑫 关婷婷 谢芳芳 沈璐 廖伟华 王小宜 
湖南省自然科学基金(14JJ4004)~~
目的:探讨氢质子波谱(proton magnetic resonance spectroscopy,~1H-MRS)在脊髓小脑型共济失调3型/马查多–约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxias 3 and Machado-Joseph,SCA3/MJD)诊断中的价值,同时探讨其与临床病程评分之间的...
关键词：脊髓小脑型共济失调3型和马查多–约瑟夫病 氢质子波谱成像 国际协作共济失调评估量表 共济失调等级量表 
SCA3/MJD与SPG4的弥散加权成像对比研究被引量：1
《中南大学学报（医学版）》2014年第8期825-830,共6页邢妩 王小宜 廖鑫鑫 沈璐 廖伟华 
目的:探讨弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)在遗传性脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病(hereditary spinocerebellar ataxia 3 and the Machado Joseph disease,SCA3/MJD)及遗传性痉挛性截瘫4型(hereditary spastic p...
关键词：脊髓小脑型共济失调3型/马查多-约瑟夫病 遗传性痉挛性截瘫第4型 弥散加权成像 
一个遗传性脊髓小脑型共济失调大家系的致病基因分析
《中国优生与遗传杂志》2012年第4期32-35,41,共5页张淑玲 张向阳 李聪 张萌 周丽 徐亚茹 白广龙 
黑龙江省卫生厅项目(2002020);黑龙江省教育厅科学技术研究项目(10531171)
目的探讨一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系的遗传特点和基因突变分析。方法对一个遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)大家系进行家系调查,绘制系谱图,抽取家系成员外周血,采用聚合酶链反应和毛细管电泳对致病基因进行分析检测。结...
关键词：遗传性脊髓小脑型共济失调 基因检测 三核苷酸重复 
两遗传性脊髓小脑型共济失调7型家系的临床特征和基因突变研究被引量：1
《中华神经医学杂志》2010年第10期1042-1044,共3页朱海英 马英文 冯光坤 王勤周 毕建忠 
目的探讨遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）7型（SCA7）的临床特征和基因突变。方法采用聚合酶链反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳（AGE）等技术，检测临床诊断为SCA的5个家系26例患者和37例表型正常的家系成员的SCA7基因内CAG三核苷酸重复...
关键词：脊髓小脑共济失调 等位基因 三核苷酸重复 视网膜色素变性 
经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究被引量：1
《临床医学工程》2010年第7期35-37,共3页宋兴旺 王玉良 曾涛 民福利 易咏红 
目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临...
关键词：脊髓小脑型共济失调 马查多-约瑟夫病 三核苷酸重复扩增 基因诊断 
中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析被引量：2
《中华神经科杂志》2009年第12期822-827,共6页易继平 江泓 周亚芳 王俊岭 徐倩 李晓辉 沈璐 潘乾 夏昆 唐北沙 
国家“863”高新技术研究发展课题资助项目（2004AA227040）;国家重点基础研究发展计划（973计划）课题资助项目（2006eb500700）;国家“十五”科技攻关计划课题资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30400262,30871354）;湖南省自然科学基金重点项目（08JJ3048）
目的探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）患者蛋白激酶Cγ（PRKCG）基因突变特点。方法应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC），对已经排除SCA1、2、3、6...
关键词：脊髓小脑性共济失调 蛋白激酶C 突变 色谱法 高压液相 
脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展被引量：2
《中华实用诊断与治疗杂志》2009年第5期420-422,共3页李学 王泽帅 马建军 徐军 
河南省科技公关项目(200703093)
脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异...
关键词：脊髓小脑型共济失调 分子生物学 基因型 
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