脊髓小脑型共济失调的分子生物学研究进展  

作　　者：李学[1] 王泽帅[1] 马建军[1] 徐军[1] 

机构地区：[1]河南省人民医院老年临床医学部神经内科,郑州市450003

出　　处：《中华实用诊断与治疗杂志》2009年第5期420-422,共3页Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy

基　　金：河南省科技公关项目(200703093)

摘　　要：脊髓小脑型共济失调是一组包括多种共济失调亚型,具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,现已有公认的各种分类方法;各亚型的脊髓小脑型共济失调以核苷酸多态重复有关的基因型最为常见,多数是由于致病基因内存在CAG重复片段异常扩增,导致含有多聚谷氨酰胺链的突变蛋白在细胞核内沉积形成核内包涵体。

关 键 词：脊髓小脑型共济失调 分子生物学 基因型 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]