余小平

作品数：109被引量：318H指数：8
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供职机构：河北省人民医院更多>>
发文主题：产前诊断胎儿染色体异常细胞遗传学细胞遗传学分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学机械工程交通运输工程更多>>
发文期刊：《河北医学》《陕西医学杂志》《中国妇幼保健》《中华泌尿外科杂志》更多>>
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染色体核型与基因检测不符的性发育异常1例报道并文献复习
《解放军医学杂志》2025年第1期50-56,共7页任雁林 李亚丽 李坤 张凡 戎立敏 余小平 谷君 康燕华 贺英 
目的报道1例染色体核型与基因检测结果不符的性发育异常患者的诊治及验证过程,并进行文献复习,以提高对性发育异常嵌合状况的认识。方法患者,14岁,2020年4月3日因“原发性闭经”就诊于河北北方学院附属第一医院,为女性性征,经超声/磁共...
关键词：性发育异常 染色体嵌合型 性腺肿瘤 抗米勒管激素 嵌合 
嵌合型Y染色体等臂双着丝粒致胎儿主动脉狭窄1例报告及文献复习被引量：1
《吉林大学学报（医学版）》2024年第1期260-264,共5页全宇璐 张萍萍 罗艳 霍竞 余小平 孙艳美 李亚丽 
河北省科技厅项目(22377792D)。
目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法:1例孕25周孕妇,因“胎儿AS”行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测。同时采集胎儿父母...
关键词：胎儿 先天性心脏病 主动脉狭窄 产前诊断 嵌合型Y染色体等臂双着丝粒 
一例矮妖精貌综合征的临床及产前基因诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2021年第6期821-823,共3页祁晓峰 朱俊真 张昊昱 曹琴英 王翠霞 余小平 方芳 
目的明确矮妖精貌综合征的遗传学病因,对本次妊娠进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水细胞染色体核型分析,以及全外显子组测序和其父母验证。结果羊水细胞染色体核型未见异常;全外显子组测序结果患儿INSR基因c.3258+4A>G杂合变异和该基因...
关键词：全外显子组测序 INSR基因 Donohue综合征 Rabson-Mendenhall综合征 A型胰岛素抵抗 
1981-2019年河北省新生儿苯丙酮尿症的筛查分析被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2021年第2期241-242,共2页祁晓峰 张昊昱 李晓霞 曹琴英 王翠霞 余小平 张平 宋占云 朱俊真 王艳飞 
河北省医学科学研究重点课题(20200211)。
目的了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据。方法本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生儿疾病筛查...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢病 基因诊断 产前诊断 遗传咨询 
一例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第4期483-485,共3页高健 余小平 戎立敏 梅冰 
目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray...
关键词：染色体嵌合体 18三体 胚层 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列芯片 
孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2019年第1期33-35,共3页余小平 戎立敏 孙艳美 梅冰 宋巧云 高健 李亚丽 郭文朝 
目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进...
关键词：产前诊断 染色体异常 胎儿染色体 性染色体嵌合 
胎儿等臂假双着丝粒型21-三体一例报道被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2018年第12期60-61,F0002,共3页余小平 戎立敏 张宁 李亚丽 
等臂假双着丝粒型21-三体临床上较为罕见,是一种特殊类型的21-三体,胎儿表型为唐氏综合征。本文报道了1例羊膜腔穿刺产前诊断胎儿等臂假双着丝粒型21-三体,并结合文献复习,以提高临床医生对该核型的认识,为临床工作提供参考。
关键词：等臂假双着丝粒 染色体 产前诊断 胎儿 
产前诊断18三体综合征及其相关高危因素分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2018年第7期49-51,共3页楚伟 王方娜 高健 李亚丽 余小平 郭文潮 
目的探讨18三体综合征产前诊断及其相关高危因素。方法 2014年6月至2017年6月我院产前诊断确诊胎儿染色体核型为18三体的共计52例,分析其产前诊断指征。结果确诊为18三体的52例中产前诊断指征中有超声软指标阳性或超声异常的51例,占98.0...
关键词：产前诊断 超声软指标 18三体综合征 脉络丛囊肿 
罕见表型正常18三体患者的临床体征和遗传学分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2017年第5期66-66,F0002,共2页余小平 梅冰 戎立敏 路璐 宋巧云 郭文潮 高健 
18三体综合征又称Edward综合征,发病率为活婴的1/5000-1/4000,患儿一般伴有严重的智力低下伴多发畸形,其症状多达115种以上,常有小头、外耳畸形、眼裂小特殊手指表现,99%伴有先天性心脏病,内脏畸形,足内翻、摇椅足等。多早期死亡,平均寿...
关键词：三体 摇椅足 遗传学分析 内脏畸形 智力低下 外耳畸形 多发畸形 足内翻 眼裂 染色体异常 
array-CGH对胎儿11号染色体畸变的遗传学分析1例被引量：1
《中国生育健康杂志》2016年第4期386-386,F0004,共2页余小平 高健 郭文潮 梅冰 戎立敏 路璐 李亚丽 楚伟 
临床资料患者某孕妇，30岁，孕4产1，足月剖宫产一男孩，体健，现孕23＋3周，因胎儿颈部水囊瘤要求产前诊断。
关键词：遗传学分析 染色体畸变 array 胎儿 CGH 临床资料 产前诊断 剖宫产 
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