胎儿染色体

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无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察研究
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2025年第3期060-063,共4页周功益 
无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果观察研究,苍南县科技局(课题编号:2023S24)。
本研究旨在探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用效果,通过与介入性产前诊断结果进行对比,评估NIPT的准确性与安全性。方法 将2023年6月至2024年5月期间在本院接受NIPT检测的2000名孕妇资料纳入,依据检验结果划分为...
关键词：无创产前检测(NIPT) 胎儿染色体疾病 筛查效果 灵敏度 
孕妇尿液游离DNA在胎儿染色体异常检测中的研究进展
《妇儿健康导刊》2025年第5期27-31,36,共6页赵佳 宋硕 
孕妇尿液游离DNA作为一种非侵入性的生物标志物,在胎儿染色体异常检测中展现出巨大的潜力。胎儿游离DNA的血浆清除机制之一是由肾脏经尿液清除,通过高通量测序技术开发基于尿液游离DNA的无创检测,以确定胎儿染色体非整倍体异常,对比现...
关键词：孕妇尿液 游离DNA 胎儿染色体异常 高通量测序 
NT联合NIPT、早期唐氏筛查及四维超声检查在胎儿染色体疾病筛查中的应用研究
《临床医学进展》2025年第3期2369-2376,共8页李洁 王生兰 王涛 
青海省卫生健康委员会指导性课题(2020-wjzdx-69)。
目的:本研究旨在探讨NT联合NIPT、早期唐氏筛查及四维超声检查在胎儿染色体疾病筛查中的临床应用价值,评估不同检测方法单独及联合使用时的检出率和诊断效能,为优化胎儿染色体异常的早期筛查策略提供依据。方法:回顾性分析2018年1月至2...
关键词：NT联合NIPT 早期唐氏筛查 四维超声检查 胎儿染色体疾病 产前诊断 
CMA联合NIPT技术对孕中期胎儿染色体异常的筛查价值分析
《中国计划生育学杂志》2025年第2期473-478,共6页耿志欣 何凤娟 徐晶晶 
江苏省宿迁市自然科学基金(K202212)。
目的:观察染色体微阵列分析(CMA)联合无创产前筛查(NIPT)用于孕中期胎儿染色体异常筛查的价值。方法:2019年3月-2023年3月对在本市多家筛查机构行孕中期产前检查的26 888例孕妇进行产前CMA、NIPT等技术检查,分析CMA与NIPT联合筛查的应...
关键词：无创产前筛查 染色体微阵列分析 染色体核型分析 
拷贝数变异测序(DDXYC-005)
《中华围产医学杂志》2025年第2期112-112,共1页周祎 
本期刊出的“拷贝数变异测序的产前诊断指征及检出异常情况:17994例回顾性分析”[1]一文向读者展示了产前应用拷贝数变异测序(copy number variation-sequencing,CNV-seq)技术检测胎儿染色体异常的指征与效能,结果显示对具有产前诊断指...
关键词：产前诊断指征 拷贝数变异 胎儿染色体异常 染色体异常检出率 CNV 
NT增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响
《内蒙古医学杂志》2025年第2期140-143,147,共5页张宏飞 张俊绘 
内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018LH08019)。
目的研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响。方法回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料。按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(CMA...
关键词：胎儿染色体异常 微阵列 核型分析 NT增厚 产前诊断 
338例高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性分析
《生殖医学杂志》2025年第2期231-235,共5页马丽 姚欣雨 李奉瑾 张玉萍 
目的探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案。方法选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高...
关键词：高龄孕妇 胎儿染色体异常 染色体核型分析 染色体拷贝数变异 
湖州地区1756例高龄孕妇产前诊断结果分析
《浙江医学》2025年第4期369-374,共6页张鑫丽 阳鑫妙 姚娟 范丽红 章静慧 沈国松 
湖州市科学技术局公益性应用研究项目(2023GY06)。
目的回顾分析湖州地区高龄孕妇的产前诊断结果,为高龄孕妇产前检测的方法选择和遗传咨询提供理论依据。方法对2019年1月至2023年12月湖州市妇幼保健院进行有创产前诊断同时行羊水染色体核型与染色体微阵列分析的1756例高龄孕妇的产前诊...
关键词：高龄孕妇 产前诊断 胎儿染色体异常 拷贝数变异 
NT增厚、左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及评估价值
《中国计划生育学杂志》2025年第1期218-221,共4页廖宏伟 唐爽 
2014年四川省卫生和计划生育委员会科研课题(140038)。
目的:分析超声检查胎儿颈项透明层(NT)增厚及左心室点状强回声与胎儿染色体异常的相关性及其对胎儿染色体异常的评估价值。方法:纳入2020年1月-2023年1月于本院确诊的胎儿染色体异常孕妇102例临床资料为观察组,产前检查胎儿染色体正常孕...
关键词：胎儿染色体异常 胎儿颈项透明层厚度 左心室点状强回声 相关性 评估价值 
产前血清学筛查联合胎儿超声软指标诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值
《中国实用医刊》2025年第1期76-79,共4页吕丽红 赵倩 王瑞 杨凯 
目的分析产前血清学筛查联合胎儿超声软指标(USM)诊断胎儿染色体非整倍体异常的价值。方法回顾性抽取2022年1月至2022年12月于郑州大学第一附属医院接受产前筛查的高危孕妇89例,均进行产前血清学筛查和USM诊断,以染色体核型检查结果为"...
关键词：染色体异常 胎儿 产前血清学筛查 胎儿超声软指标 
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