抗肌萎缩蛋白基因突变导致心脏损害的诊疗进展  

作　　者：郑奎 武菲 张英谦[2] 郑雨濛 

机构地区：[1]河北医科大学研究生学院,石家庄050017 [2]河北省儿童医院心内科、河北省小儿心血管重点实验室,石家庄050031

出　　处：《中华医学杂志》2023年第27期2128-2132,共5页National Medical Journal of China

基　　金：河北省医学科学研究课题(20210001)

摘　　要：抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变常导致一组致死性X‑连锁隐性遗传肌肉疾病。其中以杜氏肌营养不良(DMD)最常见,且临床表型最严重。DMD患儿早期多表现为进行性肌无力,6岁左右便可进展为扩张型心肌病,病程终末期常死于心力衰竭或心源性猝死。近年来随着基因治疗的发展及应用,患儿骨骼肌受累的表现逐渐得到改善,但心肌的靶向治疗仍面临巨大挑战。早期有效的心脏治疗将决定患儿生活质量及远期预后。现就当前对该病导致儿童心脏损害的发病机制、临床表型及治疗等做一综述,旨在加强对dystrophin基因突变患儿心脏受损的早期关注,以利于患儿的心脏管理及治疗。

关 键 词：肌萎缩 抗肌萎缩蛋白 基因突变 扩张型心肌病 肌营养不良 儿童 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]