赵斯钰

作品数:21被引量:82H指数:5
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供职机构:西安市儿童医院更多>>
发文主题:发作间期SPECT异常灌注奥卡西平儿童癫痫更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《国际遗传学杂志》《陕西医学杂志》《中国麻风皮肤病杂志》《临床医学研究与实践》更多>>
所获基金:陕西省社会发展科技攻关项目西安市科技计划项目更多>>
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儿童抗癫痫药物所致重症药疹与HLA基因的关系
《中国麻风皮肤病杂志》2024年第7期461-465,共5页唐鲜艳 耿玲玲 赵斯钰 温新然 李小青 
目的:明确西北地区汉族儿童抗癫痫药物所致重症药疹与人类白细胞抗原(HLA)基因多态性的关联性。方法:收集2018年1月1日至2023年6月30日应用抗癫痫药物所致重症药疹的住院患儿20例为病例组,应用抗癫痫药物3个月以上未出现皮肤不良反应的...
关键词:癫痫 抗癫痫药物 重症药疹 人类白细胞抗原基因 
儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病26例临床特点及脑电图分析被引量:1
《临床医学研究与实践》2022年第34期24-28,32,共6页刘亮 贾珊珊 汪东 李霞 李东景 赵斯钰 
陕西省重点研发计划项目(No.2020SF-006);陕西省西安市卫生和计划生育委员会科研项目(No.J201903061);西安市科技计划项目[No.2019115113YX006SF039(7)]。
目的分析儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体相关疾病26例的临床特点及脑电图。方法回顾性收集、分析2019年1月至2020年12月就诊于西安市儿童医院的26例MOG抗体病患儿的临床资料。结果26例MOG抗体病患儿中,男13例,女13例,男女比例1:1...
关键词:髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 儿童 临床特点 脑电图 
Duchenne型肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物的表达及临床意义
《中国现代医学杂志》2022年第15期8-13,共6页王燕 赵斯钰 李霞 杨乐 
目的检测Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)的表达水平,并分析其临床意义。方法收集2015年1月—2019年8月西安市儿童医院56例DMD患儿的临床资料并进行回顾性分析,记为DMD组;另回顾性分析同期该院52例经病理...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物 临床意义 
PBL联合Mini-CEX测评在儿童神经内科对规培医师实施效果研究
《现代医药卫生》2022年第S01期191-193,共3页赵斯钰 杨乐 梁丽丽 吴岩 郑妍妍 李桃利 汪东 王燕 
陕西省社会发展科技攻关项目(2015SF214);西安市儿童医院医联体项目(2021D05)。
目的探讨PBL联合Mini-CEX在儿童神经内科教学中实施效果。方法选取2020年10月至2021年9月在西安市儿童医院神经内科规范化培训学员64人,根据评估方法分为研究组和对照组,每组人数32人。研究组采取PBL+Mini-CEX测评进行教学评估。对照组...
关键词:PBL MINI-CEX 规培医师 儿童 神经内科 
STXBP1基因相关癫痫临床表型及基因突变分析被引量:1
《中国妇幼健康研究》2022年第1期158-163,共6页赵斯钰 杨乐 李桃利 吴岩 雷丽云 王燕 
陕西省社会发展科技攻关资助项目(2015SF214);西安科技局资助项目(J201903061)。
目的探讨STXBP1基因相关癫痫患儿临床及遗传学特征。方法分析2018年1月至2019年6月于西安市儿童医院确诊的STXBP1基因相关癫痫患儿的临床资料及基因突变情况,并结合相关文献进行总结。结果在4例STXBP1基因相关癫痫患儿中,新发突变3例:...
关键词:STXBP1基因 癫痫 癫痫性脑病 异质性 
拉莫三嗪与奥卡西平初始单药治疗新诊断BECT药物保留率及疗效研究被引量:4
《中国妇幼健康研究》2021年第12期1782-1787,共6页赵斯钰 吴岩 梁丽丽 宋西晓 汪东 王燕 
陕西省社会发展科技攻关项目(2015SF214);西安市科技局项目(J201903061)。
目的比较拉莫三嗪(LTG)与奥卡西平(OXC)作为初始单药治疗新诊断儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)的药物保留率和疗效研究。方法收集初始LTG或OXC单药治疗的新诊断BECT患儿的临床资料,随访至停药或至少随访1年,评价两种药物1年的总药物...
关键词:拉莫三嗪 奥卡西平 BECT 药物保留率 疗效 
中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究被引量:1
《现代检验医学杂志》2021年第5期12-15,27,共5页杨乐 赵斯钰 郑妍妍 李桃利 宋西晓 王燕 
陕西省社会发展科技攻关项目,编号2015SF214。
目的了解西北地区Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因突变特点。方法收集2014年7月~2020年6月的102例DMD患者作为研究对象,采用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术、二代基因测序(next-...
关键词:DUCHENNE型肌营养不良 基因 突变 家系 
1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析
《国际遗传学杂志》2021年第5期385-388,共4页赵斯钰 杨乐 郑妍妍 吴岩 雷丽云 汪东 
西安科技局项目(J201903061)。
1资料与方法1.1临床资料患儿,男,5岁6月,因"发作性发笑伴跌倒18月"就诊于西安市儿童医院神经内科门诊。患儿4岁常无明显诱因出现跌倒,多于发笑时出现,每次持续3~5 s,每天5~6次,不伴睡眠异常,就诊于当地医院先后诊断为发作性睡病、情绪...
关键词:发作性睡病 文拉法辛 神经内科门诊 睡眠异常 情绪障碍 左乙拉西坦 基因突变 舍曲林 
高通量测序在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用被引量:4
《河北医科大学学报》2021年第8期963-966,共4页赵斯钰 吴言 郑妍妍 高兰 贾珊珊 
陕西省重点研发计划项目(2017SF-292);西安市卫生和计划生育委员会项目(J201903061).
目的研究高通量测序(next-generation sequencing,NGS)在中枢神经系统感染性疾病诊断中的应用价值。方法收集81例中枢神经系统感染性疾病患儿,根据脑脊液病原体培养结果,将81例患儿分为A组(病毒性脑炎,20例)、B组(结核性脑膜炎,28例)、C...
关键词:脑炎 病毒性 脑膜炎 细菌性 高通量测序 
左乙拉西坦联合奥卡西平治疗儿童局灶性癫痫的临床效果和安全性被引量:9
《临床医学研究与实践》2021年第20期89-91,共3页赵斯钰 刘亮 
目的探讨左乙拉西坦联合奥卡西平治疗儿童局灶性癫痫的临床效果和安全性。方法选取2018年3月至2020年4月我院收治的90例局灶性癫痫患儿作为研究对象,根据治疗方案将其分为对照组与研究组,各45例。对照组给予奥卡西平治疗,研究组给予左...
关键词:左乙拉西坦 奥卡西平 儿童局灶性癫痫 
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