1例NPC1基因突变致尼曼匹克病C型患儿临床及基因突变分析  

作　　者：赵斯钰[1] 杨乐[1] 郑妍妍 吴岩 雷丽云[1] 汪东[1] 

机构地区：[1]西安市儿童医院神经内科,710003

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第5期385-388,共4页International Journal of Genetics

基　　金：西安科技局项目(J201903061)。

摘　　要：1资料与方法1.1临床资料患儿,男,5岁6月,因"发作性发笑伴跌倒18月"就诊于西安市儿童医院神经内科门诊。患儿4岁常无明显诱因出现跌倒,多于发笑时出现,每次持续3~5 s,每天5~6次,不伴睡眠异常,就诊于当地医院先后诊断为发作性睡病、情绪障碍及癫痫,给予文拉法辛、舍曲林、左乙拉西坦等治疗均无明显疗效,现跌倒次数增加、每日十余次发作,均于高兴发笑时诱发,且逐渐出现协调功能障碍,口齿发音欠清晰等表现,故就诊。

关 键 词：发作性睡病 文拉法辛 神经内科门诊 睡眠异常 情绪障碍 左乙拉西坦 基因突变 舍曲林 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]