染色体微阵列分析对有或没有超声异常的无创产前诊断高风险孕妇的诊断价值  

作　　者：孙爽 刘颖[1] 胡晓玲 郭雪华 邹玥 

机构地区：[1]吉林省妇幼保健院中心实验室,吉林长春130000

出　　处：《国际检验医学杂志》2023年第S01期148-151,共4页International Journal of Laboratory Medicine

基　　金：吉林省妇幼保健院院长基金项目(吉妇幼院字[2019]105号)。

摘　　要：研究背景染色体微阵列分析(CMA)已被建议常规用于超声异常(UA)的孕妇,特别是超声结构异常(USA)的孕妇。在接受无创产前检测(NIPT)和拓展性无创产前基因检测(NIPT-plus)时,是否常规向无UA的NIPT异常孕妇提供CMA尚不确定。目的探讨染色体微阵列分析在NIPT异常孕妇(有或没有超声异常)中的应用价值。方法选择2018年12月至2021年12月因NIPT高风险、B超提示胎儿结构异常或超声软指标异常的来该院进行产前诊断的孕妇共405例。入选病例分为NIPT异常组251例(A组)和NIPT伴超声异常组154例(B组)。所有样本均通过CMA和核型分析筛查染色体异常。结果CMA检测到30例(7.4%,30/405)有临床意义的异常;A组的值显著低于B组(P<0.05);两组之间在亚显微临床意义的变异方面差异无统计学意义(P>0.05)。结论无论超声检查结果如何,染色体微阵列分析应适用于所有NIPT异常的孕妇。

关 键 词：染色体微阵列分析 无创产前检测 超声异常 核型分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]