单基因病无创产前筛查的研究进展  

作　　者：何素娜 周俏苗 

机构地区：[1]海南医学院第一临床学院,海南海口570100 [2]海南省妇女儿童医学中心,海南海口570100

出　　处：《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2024年第12期005-008,共4页

摘　　要：产前筛查是预防出生缺陷的重要手段,遗传性疾病是出生缺陷的主要原因之一,其中单基因病种类多,病情复杂,少数有效治疗手段,且费用高昂,预后差,出生前进行产前诊断是预防单基因病及尽快进行临床干预的主要方法。近年来,产前检测已转向非侵入性方法,以确定胎儿患遗传性疾病的风险,而不会产生流产的风险,单基因遗传病携带者筛查的重要性是毋庸置疑的,随着对胎儿游离DNA的认识及下一代测序技术的发展,单基因病的无创产前筛查技术已开始应用于临床,检测疾病的种类也不断增加,检测技术各不同。本文将对单基因病的无创产前筛查在单基因病的研究进展进行系统性综述。

关 键 词：出生缺陷 单基因病 胎儿游离DNA 无创产前筛查 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]