无创产前筛查:当前应用与未来趋势  

作　　者：许乃馨 黄荷凤 徐晨明 

机构地区：[1]复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心生殖与发育研究院,上海200032 [2]中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元,上海200001

出　　处：《实用妇产科杂志》2024年第11期857-861,共5页Journal of Practical Obstetrics and Gynecology

基　　金：国家重点研发计划(编号:2023YFC2705600、2023YFC2705601、2023YFC2705603);国家自然科学基金面上项目(编号:81971344、82171677、82192864);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(编号:SHDC12023120);上海市科委科技计划项目(编号:22S31901500、21Y21901002);中国医学科学院胚胎源性疾病创新单元(编号:2019-I2M-5-064)。

摘　　要：随着基因组学和分子生物学的迅猛发展,遗传疾病的产前风险评估也迎来了范式的转变,最为瞩目的莫过于无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)。自发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)以来,科学界和临床医学界都见证了NIPT从实验室研究到临床应用的飞跃。目前,NIPT已经能够在妊娠早期筛查以唐氏综合征为代表的多种染色体非整倍体疾病,极大地降低了孕妇及胎儿的风险。随着技术的不断完善,NIPT的检测范围正在逐步扩展,涵盖更多的遗传异常。

关 键 词：胎儿游离DNA 无创产前筛查 孕妇外周血 染色体非整倍体疾病 唐氏综合征 遗传疾病 FETAL 基因组学 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]