伴CTNNB1基因第3号外显子缺失-倒置复杂性突变的韧带样纤维瘤病1例  

Desmoid fibromatosis with CTNNB1 exon 3 deletion-inversion complex mutation:report of a case

作　　者：董磊[1] 顾怡瑾 王中玉 王华枫[1] 谢嘉玲 Dong Lei;Gu Yijin;Wang Zhongyu;Wang Huafeng;Xie Jialing(Department of Pathology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai 200025,China)

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科,上海200025

出　　处：《中华病理学杂志》2025年第3期287-289,共3页Chinese Journal of Pathology

摘　　要：韧带样纤维瘤病源于纤维母细胞/肌纤维母细胞,多发生于四肢、腹壁等处。散发性韧带样纤维瘤病肿瘤细胞常有CTNNB1基因突变。本文报道1例29岁女性患者的髂前上棘皮下韧带样纤维瘤病检出CTNNB1缺失-倒置复杂性突变。本例因β-catenin免疫组织化学与最初诊断不统一,故用Sanger测序和二代测序检测,发现CTNNB1的变异,可写作NM_001904.4:c.137_181delinv241+27_241+49,转换为氨基酸变异的写法为p.L46Qfs*27。

关 键 词：韧带样纤维瘤病 肌纤维母细胞 氨基酸变异 免疫组织化学 髂前上棘 基因突变 倒置 二代测序 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]