巨大血小板

作品数：58被引量：111H指数：6
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相关作者：王兆钺阮长耿白霞施菊妹韩悦更多>>
相关机构：苏州大学河北医科大学第二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院中国医学科学院北京协和医学院更多>>
相关期刊：《医学检验与临床》《黔南民族医专学报》《中国实验诊断学》《血栓与止血学》更多>>
相关基金：国家自然科学基金唐山市科学技术研究与发展指导计划项目河北省卫生厅医学科学研究重点课题江苏省卫生厅资助项目更多>>
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外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者分子流行病学分析
《检验医学》2025年第2期171-177,共7页周嘉宽 郭平 蔡祺 杨铭康 黄之玺 薛伊伦 华任翔 林瀚 李佳明 王剑飚 
吴阶平医学基金会临床科研专项(320.6750.2023-3-47)。
目的分析外周血口形红细胞增多伴巨大血小板患者的分子流行病学特征。方法收集2022—2023年上海交通大学医学院附属瑞金医院30例口形红细胞增多伴巨大血小板患者外周血样本,进行全血细胞计数和全外显子基因测序。收集患者临床资料、基...
关键词：口形红细胞 巨大血小板 遗传性疾病 基因突变 全外显子基因测序 
TUBB1突变型骨髓增生异常综合症患者临床特征及血小板输注无效相关性分析
《临床输血与检验》2024年第5期683-689,共7页赵嘉璐 范鑫秋 曾一梅 蔡晓红 李佳明 王学锋 
目的探究骨髓增生异常综合征(MDS)合并TUBB1突变患者的临床特点,及TUBB1突变与血小板输注治疗无效的相关性。方法回顾性研究。系统收集2018年2月—2023年10月在上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断为MDS并接受化学药物治疗的81例患者的...
关键词：TUBB1 骨髓增生异常综合征 巨大血小板 CD34^(+)MKs 血小板输注无效 
一例MYH9相关性疾病血细胞形态学表现及文献复习
《医学检验与临床》2024年第4期74-75,78,共3页王娟 王充 高瞻 
MYH9相关性疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病,发病率约为十万分之一,其极易误诊为原发性血小板减少性紫癜(ITP)。通过该病例了解MYH9相关性疾病的血常规及血细胞形态改变加强形态工作者对该类疾病认识。
关键词：MYH9相关性疾病 巨大血小板 粒细胞胞浆内蓝斑样改变 
血小板最大聚集率和血栓最大振幅在儿童血小板无力症和巨大血小板综合征中的临床应用被引量：1
《检验医学》2022年第11期1026-1029,共4页苗文佳 谷昊 李刚 
目的探讨不同致聚剂诱导的血小板最大聚集率(MAR)和血栓弹力图(TEG)参数血栓最大振幅(MA)在血小板无力症(GT)和巨大血小板综合征(BSS)中的诊断价值。方法选取2014年7月—2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院24例GT患儿(GT组)和13例BS...
关键词：血小板最大聚集率 血栓弹力图 血小板无力症 巨大血小板综合征 
血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道
《检验医学》2022年第7期702-704,共3页陶朝欣 孙洁 张玉娜 白明明 张校辉 许丽亚 邢江涛 郝冀洪 张牡霞 
河北省卫生健康委员会资助项目(原河北省人口和计划生育委员会2012-A027)。
巨大血小板综合征(bernard-soulier syndrome,BSS)的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏[1-2]。BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道[3-5]。河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患者,根据实验室相关检查,结合临床...
关键词：巨大血小板综合征 出血 血小板减少 流式细胞术 膜糖蛋白 
显微镜法和光学法联合检测在妊娠相关性血小板减少症中的临床应用
《青海医药杂志》2022年第4期41-43,共3页李满桂 李生梅 解承娟 刘成花 
目的:探讨显微镜法和光学法联合检测在妊娠相关性血小板减少(PAT)中的应用效果。方法:收集2017年12月—2020年12月我院收治的PAT患者血标本849份,用血球仪进行血小板计数(PLT),对PLT检测值分别为(51~70)×10^(9)/L、(21~50)×10^(9)/L、...
关键词：PAT 巨大血小板 假性血小板减低 
口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习
《检验医学与临床》2021年第12期1815-1817,共3页陈禾惠 陈朴 郭玮 王蓓丽 
国家自然科学基金面上项目(81572064、81772263、81972000);2019年厦门市医疗卫生重点项目(YDZX20193502000002);复旦大学附属中山医院院内临床研究项目(2018ZSLC05)。
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早...
关键词：植物固醇血症 口形红细胞 巨大血小板 ABCG5/G8基因 
遗传性血小板功能障碍的诊断和治疗现状被引量：1
《中华实用儿科临床杂志》2021年第8期637-640,共4页庹媛媛 李燕 金皎 
贵州省科技成果重点推广计划(2020-4Y011);贵州省科学技术基金((2019)5406)。
遗传性血小板功能障碍(IPFD)是一种罕见的遗传性疾病,临床上以不同程度的出血倾向伴或不伴血小板减少为主要表现。以往由于实验室缺乏标准化评估体系,IPFD的诊断及分类困难,导致该类疾病的发病率可能被低估。目前,结合临床表现和实验室...
关键词：遗传性血小板功能障碍 遗传性血小板减少 血小板无力症 巨大血小板综合征 二代测序 
第462例 血两系减低—关节痛—肝功异常—植物固醇血症被引量：3
《中华医学杂志》2019年第16期1267-1270,共4页孙翰 黄璨 李源杰 沈敏 林雪 石希敏 张炎 任新瑜 曾学军 
患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能。综合上...
关键词：植物固醇血症 巨大血小板 
巨大血小板综合征1例报告并文献复习被引量：4
《临床血液学杂志》2019年第3期383-385,共3页徐玉凤 吴三云 王真真 陈飞 
巨大血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的遗传性出血性疾病,通常呈常染色体隐性遗传,极少数呈常染色体显性遗传[1],临床表现以出血为主,如皮肤紫癜、鼻出血、牙龈出血及创伤后出血等。其分子基础为编码血管假性血...
关键词：巨大血小板综合征 流式细胞术 基因突变 
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