口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习  

作　　者：陈禾惠 陈朴 郭玮 王蓓丽 

机构地区：[1]复旦大学附属中山医院检验科,上海200032

出　　处：《检验医学与临床》2021年第12期1815-1817,共3页Laboratory Medicine and Clinic

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81572064、81772263、81972000);2019年厦门市医疗卫生重点项目(YDZX20193502000002);复旦大学附属中山医院院内临床研究项目(2018ZSLC05)。

摘　　要：植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为ABCG5和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5]。

关 键 词：植物固醇血症 口形红细胞 巨大血小板 ABCG5/G8基因 

分 类 号：R558.2[医药卫生—血液循环系统疾病]