第462例 血两系减低—关节痛—肝功异常—植物固醇血症  

作　　者：孙翰[1] 黄璨[1] 李源杰[2] 沈敏[3] 林雪[4] 石希敏[5] 张炎[6] 任新瑜[7] 曾学军[2] 

机构地区：[1]北京协和医院内科,北京100730 [2]北京协和医院普通内科,北京100730 [3]北京协和医院免疫科,北京100730 [4]北京协和医院心内科,北京100730 [5]北京协和医院核医学科,北京100730 [6]北京协和医院血液科,北京100730 [7]北京协和医院病理科,北京100730

出　　处：《中华医学杂志》2019年第16期1267-1270,共4页National Medical Journal of China

摘　　要：患者年幼有溶血性贫血、血小板减低,脾切除术后改善,后血涂片示口形红细胞及巨大血小板,红细胞脆性增高;多发关节周围皮下肿物,病理证实为黄色瘤;非特异性慢性肝功能损害,熊去氧胆酸胶囊治疗后改善;近期出现房颤,心肌受累可能。综合上述临床发现,结合患者父母为近亲结婚,怀疑植物固醇血症,进一步检查提示血植物固醇显著升高,基因分析ABCG8基因纯合突变,诊断明确。植物固醇血症为极罕见常染色体隐性遗传病,望本文能增强临床医师对该病的认识。

关 键 词：植物固醇血症 巨大血小板 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]