康庆云

作品数：37被引量：102H指数：5
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供职机构：湖南省儿童医院更多>>
发文主题：癫痫儿童基因突变患儿癫痫性脑病更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《国际儿科学杂志》《药学与临床研究》《中华实用儿科临床杂志》《神经损伤与功能重建》更多>>
所获基金：国家自然科学基金湖南省医药卫生科研计划课题湖南省自然科学基金更多>>
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CDKL 5缺乏症患儿的临床特征与遗传学分析被引量：2
《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第6期330-334,共5页刘舒蕾 甘思仪 康庆云 杨赛 王丽娟 廖红梅 杨理明 吴丽文 
湖南省卫生健康委科研计划课题项目(B2019015)。
目的探讨CDKL 5缺乏症(CDD)患儿CDKL 5基因突变相关早发性癫痫脑病的临床表型特点。方法收集2018年11月至2023年1月经全外显子组测序技术筛选出的10例CDD CDKL 5基因突变患儿的临床资料,并进行临床表型及基因型分析。结果10例患儿中女性...
关键词：CDKL 5缺乏症 基因突变 早发性癫痫脑病 发育迟缓 生酮饮食 加奈索酮 
STX1B 基因突变相关癫痫3例报告
《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第5期310-315,共6页刘舒蕾 康庆云 廖彩时 甘思仪 杨赛 吴丽文 
湖南省卫生健康委科研计划课题项目(B2019015)。
本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料,进行临床表型分析和基因型分析,并复习相关文献。3例均为男性患儿,起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄。癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛...
关键词：STX 1B 基因突变 癫痫 热敏感 发育迟缓 突触传递 
抗体介导的中枢神经系统自身免疫性疾病患儿207例临床分析
《中华神经医学杂志》2023年第8期808-814,共7页康庆云 杨理明 廖红梅 廖彩时 宁泽淑 吴丽文 
目的:探讨抗体介导的中枢神经系统(CNS)自身免疫性疾病患儿的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性收集湖南省儿童医院神经内科自2014年6月至2022年5月收治的经血和(或)脑脊液抗神经抗体检测确诊的207例抗体介导的CNS自身免疫性疾病患儿...
关键词：抗体介导的自身免疫性疾病 中枢神经系统 儿童 临床特征 免疫治疗 预后 
FDXR变异致线粒体F-S病患儿1例的临床表型及基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期413-418,共6页胡文静 凌秀昕 方红军 唐静文 康庆云 杨海燕 吴丽文 
湖南省临床医疗技术创新引导项目(2021SK50512);国家自然科学基金(82171453);湖南省自然科学基金(2022JJ70087)。
目的分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征,明确其致病原因,为临床诊断提供依据。方法选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES),应用生物信息学分...
关键词：FDXR基因 线粒体F-S病 基因变异 儿童 
钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2023年第3期196-204,共9页徐蓉 宁泽淑 康庆云 陈波 廖红梅 杨理明 吴丽文 
目的分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其...
关键词：钾通道 基因 突变 癫痫 脑疾病 婴儿 
苯丁酸甘油酯治疗精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症1例
《中华实用儿科临床杂志》2023年第5期384-386,共3页胡文静 方红军 唐静文 康庆云 吴丽文 
湖南省科技厅创新引导项目(2021SK50512)。
回顾性分析湖南省儿童医院1例血氨高疑诊为精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症(ASSD)患儿资料,患儿行血液氨基酸及酰基肉碱谱分析、尿有机酸分析、全外显子测序等检查,确诊后至海南博鳌医疗先行区通过"海南临床急需进口药物申报"管控用药途径接...
关键词：精氨酰琥珀酸合成酶缺乏症 瓜氨酸血症I型 尿素循环障碍 苯丁酸甘油酯 
拉考沙胺在低龄婴儿钠离子通道相关癫痫中的应用被引量：2
《中华神经科杂志》2022年第8期826-833,共8页廖红梅 康庆云 吴丽文 方红军 江志 旷小军 邱梅娟 
目的对SCN2A基因突变钠离子通道相关癫痫低龄患儿的临床资料进行报道,结合文献复习对该疾病的临床特点及应用拉考沙胺的疗效和安全性进行探讨。方法收集2例于2021年7、10月在湖南省儿童医院神经内科就诊的癫痫患儿,总结其症状体征和血...
关键词：婴儿 癫痫 钠通道 钠通道阻滞剂 拉考沙胺 
PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期50-55,共6页杨理明 杨赛 廖红梅 康庆云 宁泽淑 张钦 旷小军 江志 
湖南省科技厅创新项目科研基金(2020SK50506)。
目的总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考。方法收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊。就诊时握持反射...
关键词：PIGG 癫痫 常染色隐性遗传发育迟缓 
离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病33例临床特征和基因突变分析被引量：4
《神经损伤与功能重建》2021年第12期774-776,共3页康庆云 廖红梅 杨赛 廖彩时 方红军 杨理明 
目的:探讨离子通道基因突变相关儿童癫痫性脑病的基因突变特点和临床特征,为精准治疗及遗传咨询提供依据。方法:应用靶向捕获二代测序方法,对2016年7月至2020年1月在湖南省儿童医院神经内科就诊的儿童癫痫脑病患儿进行基因变异分析,并应...
关键词：癫痫性脑病 表型 离子通道 基因突变 
PCDH19基因相关癫痫的临床表型及抗癫痫治疗效果分析
《癫痫与神经电生理学杂志》2021年第5期300-305,共6页廖彩时 康庆云 王苗 杨理明 吴丽文 
湖南省卫生健康委科研计划课题项目(NO:C2019018)。
目的探讨PCDH19基因突变癫痫患儿的临床表型及抗癫痫治疗效果分析。方法收集2018年1月至2021年6月期间在湖南省儿童医院神经内科住院部及门诊就诊的13例PCDH19基因相关癫痫患儿及其家属的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析,并进行...
关键词：PCDH19基因 癫痫 局灶性发作 女性 预后 
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