STX1B 基因突变相关癫痫3例报告  

作　　者：刘舒蕾 康庆云[1] 廖彩时 甘思仪 杨赛[1] 吴丽文 

机构地区：[1]湖南省儿童医院神经内科,湖南长沙410007

出　　处：《癫痫与神经电生理学杂志》2023年第5期310-315,共6页Journal of Epileptology and Electroneurophysiology(China)

基　　金：湖南省卫生健康委科研计划课题项目(B2019015)。

摘　　要：本文回顾分析3例STX1B基因变异相关癫痫患儿的临床资料,进行临床表型分析和基因型分析,并复习相关文献。3例均为男性患儿,起病年龄分别为8月龄、18月龄及28月龄。癫痫发作分别表现为全面性强直阵挛发作、局灶性发作及部分继发强直阵挛发作。3例患儿经基因检测证实为STX 1B基因变异,分别为c.280+2_280+3delTG(Splice-5)、c.820C>G(p.L274V)及c.845T>C(p.I282T),其中2个位点目前鲜有报道。STX 1B基因变异相关癫痫存在临床异质性,本文报告的3例丰富了目前已知的STX 1B基因突变谱。

关 键 词：STX 1B 基因突变 癫痫 热敏感 发育迟缓 突触传递 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]