袁雪雯

作品数：9被引量：40H指数：4
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供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：1型糖尿病矮小患儿疗效重组人生长激素治疗重组人生长激素更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《现代生物医学进展》《临床儿科杂志》《南京医科大学学报（自然科学版）》《国际儿科学杂志》更多>>
所获基金：南京市科技发展计划项目江苏省自然科学基金南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金更多>>
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特殊类型肾上腺疾病2例报告
《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第1期141-144,共4页袁雪雯 楚闪闪 朱子阳 顾威 
南京市科技计划项目(201823014)。
原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发...
关键词：家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 
1型糖尿病伴糖尿病酮症酸中毒患儿发生急性肾损伤的临床研究被引量：6
《中国当代儿科杂志》2022年第8期858-862,共5页袁雪雯 王旭 唐宁 谢航 顾威 
南京市医学科技发展计划项目(201823014)。
目的评估1型糖尿病伴糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)患儿发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的情况,探讨导致DKA患儿发生AKI的可能潜在因素。方法回顾性将2018年1月1日至2020年12月31日在南京医科大学附属儿童医院...
关键词：1型糖尿病 糖尿病酮症酸中毒 急性肾损伤 儿童 
维生素D与1型糖尿病的发病及防治被引量：3
《国际儿科学杂志》2021年第5期314-317,共4页关馨(综述) 袁雪雯 刘倩琦(审校) 
1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)是一种自身免疫性疾病,其特点是免疫介导的胰岛β细胞破坏,从而导致终生依赖外源性胰岛素。T1DM的具体发病机制至今尚未完全明确,目前主要认为是遗传及环境因素的共同影响。T1DM的发生、发展...
关键词：1型糖尿病 维生素D 发病机制 预防 治疗 
非自身免疫性甲状腺功能亢进症1例临床和基因变异分析被引量：5
《临床儿科杂志》2021年第4期291-293,共3页袁雪雯 楚闪闪 顾威 朱子阳 
南京医科大学科技发展基金-重点项目(No.2017NJMUZD063)。
目的分析非自身免疫性甲状腺功能亢进症的临床及遗传学特征。方法回顾分析1例非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料和基因检测结果。结果患儿,男,9月龄,以心率增快为主要表现,合并全面性发育迟缓、先天性心脏病等。实验室检测提...
关键词：非自身免疫性甲状腺功能亢进症 TSHR基因 生长发育落后 
EZH2基因变异致Weaver综合征1例被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2021年第5期380-382,共3页袁雪雯 楚闪闪 王丹丹 刘倩琦 顾威 
对南京医科大学附属儿童医院内分泌科2018年10月接诊的1例Weaver综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,女,9岁2月龄,因"发现生长较快9年"就诊。患儿出生后发现生长较快,智力反应欠佳,言语不清,视物不清,脸型长,前额突,眼距宽,内眦...
关键词：生长过快 EZH2基因 Weaver综合征 
NR0B1基因突变致X连锁先天性肾上腺发育不全1例被引量：1
《安徽医学》2021年第2期230-231,共2页王煜娇 袁雪雯 刘倩琦 
1病例资料患儿男性,7岁,2018年8月15日因“间断呕吐4年余,加重3天”收住南京医科大学附属儿童医院内分泌科病房。患儿入院前4年频繁反酸呕吐,1~2次/月,以冬春、秋冬季明显。后因间断“呕吐、腹痛”于门诊予补液对症等治疗好转。入院前3...
关键词：X连锁先天性肾上腺发育不全 基因突变 NR0B1基因 
重组人生长激素治疗特发性矮小患儿的疗效及生长速率预测模型的建立被引量：11
《现代生物医学进展》2020年第22期4244-4248,共5页王煜娇 武苏 袁雪雯 朱子阳 顾威 刘倩琦 
江苏省自然科学基金项目(BK20191123)。
目的:探讨重组人生长激素(rhGH)对特发性矮小(ISS)患儿的治疗效果,并建立rhGH治疗后生长速率(GV)的预测模型。方法:回顾性分析确诊为ISS并应用rhGH治疗1年的130例患儿的疗效,以治疗12个月后的GV为因变量,采用多元逐步回归方法建立ISS患...
关键词：重组人生长激素 特发性矮小 疗效 预测模型 
新诊断1型糖尿病儿童血清25-羟维生素D水平与临床分析被引量：10
《南京医科大学学报（自然科学版）》2019年第3期398-401,429,共5页袁雪雯 杨瑞雪 刘倩琦 武苏 朱子阳 顾威 
南京市2018年度科技发展计划项目(第十三批)
目的:探讨新诊断1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)患儿维生素D缺乏情况及维生素D水平与胰岛功能的关系。方法:选取2015年1月—2016年12月南京医科大学附属儿童医院就诊首次诊断的T1DM患儿,分析健康体检患儿与新诊断T1DM儿童血...
关键词：血清25(OH)D 新诊断1型糖尿病 胰岛功能 
长链非编码RNA-Co7 Rik的表达特征及其对糖异生的影响被引量：1
《中华内分泌代谢杂志》2016年第11期934-939,共6页张凡 崔县伟 袁雪雯 孙春涛 朱子阳 顾威 周亚慧 孙亚洲 刘倩琦 
目的：揭示长链非编码RNA（long non-coding RNA,LncRNA）Co7Rik的表达特征及其在肝脏糖异生中的潜在作用。方法建立饥饿-再进食动物模型、高脂饮食诱导的肥胖模型, qPCR 法检测LncRNA-Co7Rik表达变化；分离C57BL/6J小鼠不同部位组织,...
关键词：长链非编码RNA Co7Rik 生糖信号 糖异生 
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