特殊类型肾上腺疾病2例报告  

作　　者：袁雪雯[1] 楚闪闪 朱子阳[1] 顾威[1] 

机构地区：[1]南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏南京210008

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第1期141-144,共4页Journal of Nanjing Medical University(Natural Sciences)

基　　金：南京市科技计划项目(201823014)。

摘　　要：原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。

关 键 词：家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 

分 类 号：R586[医药卫生—内分泌]