CYP11B2基因

作品数：51被引量：112H指数：6
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CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习
《中国儿童保健杂志》2024年第10期1155-1160,共6页和秀梅 曹闻琦 吴虹林 周启凤 何玺玉 
军队计生专项(21JSZ16)
醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕...
关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 基因型和表型 
醛固酮合成酶缺乏症的研究进展
《中华实用儿科临床杂志》2024年第9期715-717,共3页吴虹林 和秀梅 何玺玉 
军队计生专项(21JSZ16)。
醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依...
关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 高钾血症 低钠血症 代谢性酸中毒 
特殊类型肾上腺疾病2例报告
《南京医科大学学报（自然科学版）》2023年第1期141-144,共4页袁雪雯 楚闪闪 朱子阳 顾威 
南京市科技计划项目(201823014)。
原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发...
关键词：家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 
CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习被引量：2
《中国小儿急救医学》2023年第1期68-71,共4页徐爱晶 梅慧芬 程静 苏玲 张文 伊鹏 李翠玲 李秀珍 刘丽 
广东省自然科学基金(2021A1515011006)。
目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕...
关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 低钠血症 
一例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2021年第9期865-868,共4页杨海花 陈琼 张璐 崔岩 卫海燕 
河南省高等学校重点科研项目计划(19A320069)。
目的分析1例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床特点及致病基因,为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法收集1例2个月1天的醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床资料,应用高通量测序技术对患儿全外显子筛查,采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分...
关键词：CYP11B2基因 醛固酮合成酶 复合杂合变异 
CYP11B2基因-344C/T多态与云南双河乡彝族人群原发性高血压的相关性
《昆明医科大学学报》2021年第7期7-12,共6页彭红瑜 范志祥 张延洁 舒芯 张馥麟 龙莉 
国家自然科学基金资助项目(81160164);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目[2018FE001(-188)、2019FE001(-021)];昆明医科大学研究生创新基金资助项目(2020S078)。
目的研究CYP11B2基因-344C/T多态与云南省晋宁县双河乡彝族人群原发性高血压的相关性。方法采集308例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血,包括132例原发性高血压患者(EH组)和176例对照组成员,提取DNA后PCR扩增目的片段,限制性内切酶酶切...
关键词：CYP11B2基因 原发性高血压 彝族 
CYP11B2基因-344C/T位点多态性 在云南彝族人群中的分布被引量：1
《医学研究杂志》2021年第5期121-124,共4页彭红瑜 范志祥 张延洁 舒芯 张馥麟 龙莉 
目的研究云南省彝族人群CYP11B2基因-344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性。方法采集286例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶HaeⅢ酶切后产生不同大...
关键词：CYP11B2基因 基因多态性 彝族 
醛固酮合成酶基因多态性与2型糖尿病合并高血压及普伐他汀疗效的关系被引量：2
《中华高血压杂志》2020年第12期1208-1212,共5页黄红梅 羊暑艳 杨茂君 
目的分析醛固酮合成酶(CYP11B2)基因rs531564位点多态性在2型糖尿病(T2DM)合并原发性高血压(EH)患者中的分布特征,探讨该遗传多态性对普伐他汀改善T2DM合并高血压患者动脉粥样硬化程度疗效的影响。方法选取2018年1月至2019年5月成都市...
关键词：CYP11B2基因 rs531564位点 2型糖尿病 高血压 普伐他汀 
CYP11B2基因多态性与汉族、蒙古族原发性高血压的关系被引量：4
《心血管康复医学杂志》2020年第4期401-405,共5页赵平 赵淑萍 张沂 常培叶 
内蒙古自治区自然科学基金面上项目[2017MS(LH)0846]。
目的:研究醛固酮合成酶的CYP11B2基因多态性与蒙古族、汉族原发性高血压(EH)的关系,探索其在蒙古族、汉族EH患者中的作用.方法:纳入蒙古族高血压患者200例(蒙古族EH组),血压正常者211例(蒙古族正常对照组);汉族高血压患者197例(汉族EH...
关键词：高血压 醛固酮合酶 多态性 限制性片段长度 
CYP11B2基因多态性对高温作业钢铁工人原发性高血压易感性的影响被引量：2
《环境与职业医学》2019年第9期831-835,共5页王金 王颖 李培帅 秦萌 蒋守芳 佟俊旺 
河北省卫生和计划生育委员会项目(20160216)
[背景]原发性高血压(essential hypertension,EH)的发病由多种遗传和环境因素共同决定。在遗传因素中,CYP11B2基因-344T/C多态性的研究较多,高温作为职业危险因素,二者有可能交互作用于EH。[目的]探讨CYP11B2基因-344T/C多态性和高温作...
关键词：高血压 高温作业 基因多态性 交互作用 
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