CYP11B2基因突变致醛固酮合成酶缺乏症一例并文献复习  

Aldosterone synthase deficiency with CYP11B2 gene mutation:a case report and literature review

作　　者：徐爱晶 梅慧芬 程静 苏玲 张文 伊鹏 李翠玲 李秀珍 刘丽 Xu Aijing;Mei Huifen;Cheng Jing;Su Ling;Zhang Wen;Yi Peng;Li Cuiling;Li Xiuzhen;Liu Li

机构地区：[1]广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科,510623

出　　处：《中国小儿急救医学》2023年第1期68-71,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：广东省自然科学基金(2021A1515011006)。

摘　　要：目的:对醛固酮合成酶缺乏症(ASD)患儿的临床表现、实验室检查及基因特点进行分析,探讨其临床特征和基因突变情况。方法:回顾性分析1例ASD患儿的临床特点及基因检测结果并复习相关文献。结果:患儿,男,6月龄,以反复发热为主要表现,伴有呕吐、胃纳差、生长发育障碍,实验室检查提示低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、肾素活性增高,而醛固酮水平为正常范围。全外显子组测序发现患儿CYP11B2基因存在c.554C>T(p.T185I)错义突变和c.1009C>T(p.Q337X)无义突变,分别来自其父母。给予补充氯化钠及9α-氟氢可的松治疗,生长发育良好。结论:ASD是一种罕见的失盐综合征,目前国内报道极少,而以反复发热为主要临床表现的更罕见报道。了解ASD患儿的临床特征和基因突变情况,以期达到及时确诊、早期治疗的目的。

关 键 词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因 低钠血症 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]