13号染色体q22.1q32.3间隙缺失致多发畸形1例并文献复习  

作　　者：宋亚蓝 黎萍[1] 邢杰[1] 赵芷若 张云峰[1] 刘秀敏[2] 

机构地区：[1]吉林大学第二医院发育儿科,吉林长春130041 [2]吉林大学第二医院检验科,吉林长春130041

出　　处：《中国实验诊断学》2020年第8期1289-1291,共3页Chinese Journal of Laboratory Diagnosis

摘　　要：13号染色体长臂片段间隙缺失是非常罕见的染色体异常,多源自新发的突变,其表型主要取决于缺失的部位及片段大小[1]。本文报道回顾分析1例生长发育落后、特殊面容伴多发畸形,经外周血染色体核型分析示13q22-32缺失患儿的临床表型及其基因型的相关性,并与既往报道的病例进行对比及分析。

关 键 词：多发畸形 特殊面容 13号染色体 染色体异常 临床表型 外周血染色体核型分析 生长发育落后 回顾分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]