产前诊断胎儿嵌合型环状13号染色体一例  

作　　者：陈姣 李雪芳 杜濛濛 金春燕 

机构地区：[1]泰州市人民医院医学遗传与产前诊断科,江苏225300

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1317-1317,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：孕妇25岁,本次妊娠为首次妊娠,孕期无不适,否认不良接触史。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传病史。中孕期唐氏综合征血清学筛查提示18三体高风险(1/96),孕24+1周超声检查未见异常。于2019年12月来本院进行产前遗传咨询。经签署知情同意书后,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 mL,按照常规方法进行羊水细胞培养、收获、染色体制备及G显带核型分析。本研究经本院产前诊断技术伦理委员会批准(CQZDJS2019005)。

关 键 词：羊水细胞培养 产前诊断技术 羊膜腔穿刺术 伦理委员会 家族遗传病史 平素月经规律 嵌合型 唐氏综合征 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]