染色体三体

作品数：73被引量：207H指数：8
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疑难发热待查:8号染色体三体综合征合并自身免疫病的临床特点分析
《中华传染病杂志》2024年第10期597-601,共5页陈文欣 何张玙璠 唐依婷 刘倩倩 周晛 邵凌云 张文宏 高岩 
国家自然科学基金(82171743)。
目的通过分析8号染色体三体综合征合并自身免疫病伴发热患者的临床特点,为疑难发热待查的诊断及治疗提供新思路。方法纳入2021年7月1日至2024年5月1日在复旦大学附属华山医院就诊,以"发热待查"收入住院,最终诊断为8号染色体三体综合征...
关键词：原因不明发热 8号染色体三体 自身免疫疾病 感染 
伴8号染色体三体的儿童克罗恩病1例报告
《中国当代儿科杂志》2024年第9期982-985,共4页邢娇 徐娟 刘志峰 程卫霞 
患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治...
关键词：克罗恩病 8号染色体三体 极早发型炎症性肠病 肛周脓肿 儿童 
非侵入性产前检测对胎儿罕见染色体三体的检测价值被引量：4
《南方医科大学学报》2023年第12期2071-2077,共7页谢潇潇 赵青冬 胡凌云 姜淑芳 王晓萍 张文玲 李珍 游艳琴 卢彦平 
国家重点研发计划(2021YFC1005303);军队计生专项课题(19JSZ16)。
目的探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值。方法收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数...
关键词：罕见的染色体三体 非侵入性产前检测 胎儿真性嵌合 限制性胎盘嵌合 
第578例 反复发热—腹痛—血象两系减低
《中华医学杂志》2023年第35期2813-2815,共3页羽思 杨城 杨辰 王迁 李玥 
北京市自然科学基金(7212078)
本文报道1例以反复发热、腹痛、血象两系减低为特征的患者诊治过程。患者女,66岁,因“反复发热、腹痛2年”于2019年11月入住北京协和医院。患者内镜提示回肠多发溃疡,考虑回肠溃疡查因,完善检查未发现肠结核、淋巴瘤、克罗恩病等疾病的...
关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 回肠溃疡 
19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析被引量：1
《协和医学杂志》2023年第2期299-305,共7页赵婉雯 刘海梅 张天誉 杨思睿 孙利 宋红梅 
吉林省财政厅卫生人才专项基金(3D5214507428)。
目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附...
关键词：白塞病 8号染色体三体 儿童 骨髓增生异常综合征 
8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期808-810,共3页唐俊湘 王朝红 夏媛媛 金猛猛 黄道奇 涂华玉 朱健生 
安徽省重点研究与开发计划项目(202004j07020004);安徽医科大学青年科学基金(2021xkj110)。
本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,...
关键词：8号染色体 嵌合体 携带者 
8号染色体三体及特纳综合征嵌合体合并多发性肠坏死1例
《中华小儿外科杂志》2022年第4期382-384,共3页黄鹏 雷海燕 骆建锋 王海斌 杨俊 
女, 12岁, 因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查:白细胞16. 9×10^(9)/L, 中性粒细胞71.1%, 超敏C反应蛋白233. 2 mg/L, 胸部X线检查提示左下肺感染性病变, 予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊,...
关键词：感染指标 化脓性感染 染色体疾病 阑尾切除术 中毒颗粒 黄疸指数 咽部充血 阑尾系膜 
白塞病合并骨髓增生异常综合征的临床特点和发病机制被引量：4
《中华风湿病学杂志》2022年第1期65-68,共4页张萌 田昕 李凡 张思瑾 
白塞病是一种慢性系统性血管炎性疾病,可累及多个器官系统,成年人发病为主,儿童患者少见。白塞病合并骨髓增生异常综合征时,其临床表现与单独患白塞病的患者有所区别,早期诊断及治疗对患者预后有重要意义。染色体和免疫反应异常是参与...
关键词：贝赫切特综合征 骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 细胞因子 
第549例 腹痛—腹泻—发热—肠道溃疡被引量：1
《中华医学杂志》2021年第44期3664-3667,共4页丁雪丽 孟品 宋文 武军 毛涛 田字彬 
本文报道1例骨髓增生异常综合征合并+8染色体三体相关肠道溃疡患者的诊治过程。该患者起病表现为腹痛、腹泻及发热,同时合并结肠多发溃疡,曾被误诊为溃疡性结肠炎,给予激素及免疫抑制剂治疗,效果不佳。后经骨髓等系列检查,最终确诊骨髓...
关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 肠道溃疡 贝赫切特综合征 
40628例无创产前胎儿21、18、13号染色体筛查结果的分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1045-1050,共6页王东梅 杨洁霞 彭海山 侯亚萍 王奕霞 
广东省医学科研基金(A2020062)。
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于筛查胎儿21、18、13号染色体三体及基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)的价值。方法选取40628例单胎孕妇作为研究对象,利用高通量测序以及生物信息学分析对母...
关键词：无创产前检测 染色体三体 拷贝数变异 阳性预测值 血清学筛查 
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