8号染色体

作品数：109被引量：240H指数：7
导出分析报告
相关领域：医药卫生农业科学更多>>
相关作者：李建勇潘金兰薛永权黄路生陈志妹更多>>
相关机构：复旦大学江苏省人民医院江苏医药职业学院苏州大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家高技术研究发展计划山东省自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
疑难发热待查:8号染色体三体综合征合并自身免疫病的临床特点分析
《中华传染病杂志》2024年第10期597-601,共5页陈文欣 何张玙璠 唐依婷 刘倩倩 周晛 邵凌云 张文宏 高岩 
国家自然科学基金(82171743)。
目的通过分析8号染色体三体综合征合并自身免疫病伴发热患者的临床特点,为疑难发热待查的诊断及治疗提供新思路。方法纳入2021年7月1日至2024年5月1日在复旦大学附属华山医院就诊,以"发热待查"收入住院,最终诊断为8号染色体三体综合征...
关键词：原因不明发热 8号染色体三体 自身免疫疾病 感染 
伴8号染色体三体的儿童克罗恩病1例报告
《中国当代儿科杂志》2024年第9期982-985,共4页邢娇 徐娟 刘志峰 程卫霞 
患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治...
关键词：克罗恩病 8号染色体三体 极早发型炎症性肠病 肛周脓肿 儿童 
16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析
《发育医学电子杂志》2023年第5期338-345,共8页于怡清 周希亚 蒋宇林 吕嬿 常家祯 郝娜 李萌萌 戚庆炜 
中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-076)。
目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接...
关键词：无创产前检测 产前诊断 8-三体嵌合体 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交分析 妊娠结局 
特殊8号染色体复杂结构重排1例的产前诊断及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1181-1184,共4页曾艳 罗婷婷 钱飞燕 程德华 陈彩平 范佳鸣 张丽芳 张涛 李红梅 吴志强 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001)。
目的报告1例特殊的8号染色体复杂结构重排的产前诊断病例。方法选取2021年5月18日于绍兴市妇幼保健院就诊的1例孕妇为研究对象。对颈后透明带(NT)增厚的胎儿进行羊水染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)以及荧光原位杂交(FISH)检测...
关键词：8号染色体 荧光原位杂交 产前诊断 复杂重排 
第578例 反复发热—腹痛—血象两系减低
《中华医学杂志》2023年第35期2813-2815,共3页羽思 杨城 杨辰 王迁 李玥 
北京市自然科学基金(7212078)
本文报道1例以反复发热、腹痛、血象两系减低为特征的患者诊治过程。患者女,66岁,因“反复发热、腹痛2年”于2019年11月入住北京协和医院。患者内镜提示回肠多发溃疡,考虑回肠溃疡查因,完善检查未发现肠结核、淋巴瘤、克罗恩病等疾病的...
关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 回肠溃疡 
重组8号染色体综合征胎儿1例的临床特征及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1036-1040,共5页郝万晓 张颖昕 王艳清 谢鲁文 于晓明 吕军英 车业娜 徐金金 贾颐舫 
山东省自然科学基金(ZR2021QH320)。
目的探讨重组8号染色体(Rec8)综合征胎儿的临床特征和分子遗传学致病机制。方法选取2021年7月20日因"无创产前检测(NIPT)提示胎儿性染色体非整倍体高风险(胎龄为21周)"至山东第一医科大学附属省立医院确诊为Rec8综合征胎儿为研究对象。...
关键词：染色体核型分析 染色体微阵列芯片分析 8号染色体臂间倒位 重组8号染色体综合征 胎儿 
19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析被引量：1
《协和医学杂志》2023年第2期299-305,共7页赵婉雯 刘海梅 张天誉 杨思睿 孙利 宋红梅 
吉林省财政厅卫生人才专项基金(3D5214507428)。
目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附...
关键词：白塞病 8号染色体三体 儿童 骨髓增生异常综合征 
CEP8联合CD45检测NSCLC患者血液循环肿瘤细胞的应用研究
《全科医学临床与教育》2022年第7期653-654,共2页孙斌 
非 小 细 胞 肺 癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)是世界上最常见、多发的恶性肿瘤之一,约 占所有肺癌的 85%[1],其临床检测包括 8号染色体着 丝粒探针(centromeric enumeration probes for chro⁃ mosomes 8,CEP8)荧光原位杂交法...
关键词：循环肿瘤细胞 CD45 荧光原位杂交法 NSCLC 8号染色体 恶性肿瘤 临床检测 
新生儿8号染色体长臂部分重复伴畸形1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第7期1255-1256,共2页王纪田 宋诚 杨琳 辛晓玲 王玲 
中国人民解放军后勤科研项目(CLB19J048)。
本文报道了1例胎儿8号染色体长臂部分重复的产前诊断病例,孕妇于23 w+3 d行羊膜腔穿刺术,进行胎儿羊水细胞的CNV-seq和染色体核型分析,胎儿CNV-seq结果提示8q23.3q23.3区域存在198.70 kb的微重复,染色体核型结果未见异常,胎儿出生后查...
关键词：8号染色体 膝关节反屈畸形 产前诊断 
8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期808-810,共3页唐俊湘 王朝红 夏媛媛 金猛猛 黄道奇 涂华玉 朱健生 
安徽省重点研究与开发计划项目(202004j07020004);安徽医科大学青年科学基金(2021xkj110)。
本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,...
关键词：8号染色体 嵌合体 携带者 
全选清除导出
共11页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部