8号染色体三体

作品数：43被引量：126H指数：7
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：李建勇潘金兰薛永权吴亚芳陈志妹更多>>
相关机构：江苏省人民医院苏州大学华中科技大学浙江大学医学院附属第一医院更多>>
相关期刊：《江苏医药》《中华临床免疫和变态反应杂志》《中华小儿外科杂志》《临床血液学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划江苏省“135”工程重点医学人才基金福建省临床重点专科建设项目更多>>
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伴8号染色体三体的儿童克罗恩病1例报告
《中国当代儿科杂志》2024年第9期982-985,共4页邢娇 徐娟 刘志峰 程卫霞 
患儿男,12岁,反复肛周脓肿10年余,伴有反复口腔溃疡及手足关节变形,胃肠镜、胶囊内镜检查结果示消化道多发溃疡,结合组织病理等检查,诊断为克罗恩病。全外显子组测序及外周血染色体核型分析示染色体核型为47,XY,+8,予以升阶梯方案进行治...
关键词：克罗恩病 8号染色体三体 极早发型炎症性肠病 肛周脓肿 儿童 
第578例 反复发热—腹痛—血象两系减低
《中华医学杂志》2023年第35期2813-2815,共3页羽思 杨城 杨辰 王迁 李玥 
北京市自然科学基金(7212078)
本文报道1例以反复发热、腹痛、血象两系减低为特征的患者诊治过程。患者女,66岁,因“反复发热、腹痛2年”于2019年11月入住北京协和医院。患者内镜提示回肠多发溃疡,考虑回肠溃疡查因,完善检查未发现肠结核、淋巴瘤、克罗恩病等疾病的...
关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 回肠溃疡 
19例儿童白塞病样8号染色体三体临床特征分析被引量：1
《协和医学杂志》2023年第2期299-305,共7页赵婉雯 刘海梅 张天誉 杨思睿 孙利 宋红梅 
吉林省财政厅卫生人才专项基金(3D5214507428)。
目的结合文献报道,对多中心诊治的白塞病样8号染色体三体(Beh?et’s disease like trisomy 8,T8-BD)患儿的临床特征进行总结,以提升临床医生对该病的认识与处理能力。方法回顾性收集2016年1月至2022年6月吉林大学第一医院、复旦大学附...
关键词：白塞病 8号染色体三体 儿童 骨髓增生异常综合征 
8号染色体三体嵌合携带者合并正常妊娠结局1例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期808-810,共3页唐俊湘 王朝红 夏媛媛 金猛猛 黄道奇 涂华玉 朱健生 
安徽省重点研究与开发计划项目(202004j07020004);安徽医科大学青年科学基金(2021xkj110)。
本文报道了1例在妊娠中期NIPT结果提示为8号染色体三体且表型未见明显异常的女性。对这名女性外周血和羊水样本分别进行核型分析和CMA检测,外周血核型分析结果为47,XX,+8[15]/46,XX[75],CMA检测结果提示约50%的细胞存在8号染色体三体,...
关键词：8号染色体 嵌合体 携带者 
8号染色体三体及特纳综合征嵌合体合并多发性肠坏死1例
《中华小儿外科杂志》2022年第4期382-384,共3页黄鹏 雷海燕 骆建锋 王海斌 杨俊 
女, 12岁, 因"持续发热伴阵咳1周"于2017年6月25日入院。入院前当地医院检查:白细胞16. 9×10^(9)/L, 中性粒细胞71.1%, 超敏C反应蛋白233. 2 mg/L, 胸部X线检查提示左下肺感染性病变, 予以抗感染治疗后未见好转。遂来武汉儿童医院就诊,...
关键词：感染指标 化脓性感染 染色体疾病 阑尾切除术 中毒颗粒 黄疸指数 咽部充血 阑尾系膜 
白塞病合并骨髓增生异常综合征的临床特点和发病机制被引量：4
《中华风湿病学杂志》2022年第1期65-68,共4页张萌 田昕 李凡 张思瑾 
白塞病是一种慢性系统性血管炎性疾病,可累及多个器官系统,成年人发病为主,儿童患者少见。白塞病合并骨髓增生异常综合征时,其临床表现与单独患白塞病的患者有所区别,早期诊断及治疗对患者预后有重要意义。染色体和免疫反应异常是参与...
关键词：贝赫切特综合征 骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 细胞因子 
第549例 腹痛—腹泻—发热—肠道溃疡被引量：1
《中华医学杂志》2021年第44期3664-3667,共4页丁雪丽 孟品 宋文 武军 毛涛 田字彬 
本文报道1例骨髓增生异常综合征合并+8染色体三体相关肠道溃疡患者的诊治过程。该患者起病表现为腹痛、腹泻及发热,同时合并结肠多发溃疡,曾被误诊为溃疡性结肠炎,给予激素及免疫抑制剂治疗,效果不佳。后经骨髓等系列检查,最终确诊骨髓...
关键词：骨髓增生异常综合征 8号染色体三体 肠道溃疡 贝赫切特综合征 
白塞病合并8号染色体三体22例分析及文献复习被引量：4
《复旦学报（医学版）》2021年第4期457-462,共6页马海芬 申艳 罗丹 蔡剑飞 邹峻 管剑龙 
上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12017129);国家自然科学基金面上项目(81871276)。
目的探讨分析8号染色体三体异常白塞病(Behcet’s disease,BD)患者的临床特点。方法分析2012年10月至2020年7月复旦大学附属华东医院收治的22例8号染色体三体BD的住院患者,并检索中英文文献库中BD合并8号染色体三体的患者共46例,对临床...
关键词：白塞病(BD) 8号染色体三体 骨髓增生异常综合征(MDS) 肠溃疡 
8号染色体三体、嵌合及单亲二体的遗传学诊断及临床特征被引量：7
《中国产前诊断杂志（电子版）》2020年第3期1-5,共5页刘燕霞 安刚 高璐璐 陈样宜 王一帆 董晶 刘金秀 
8号染色体属于C组中等大小的亚中着丝粒染色体,常可由于减数分裂和细胞分裂后期的染色体不分离导致。完全型的8号染色体三体大多会导致胚胎停育或自然流产,儿童或成人多见于骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)、急性髓...
关键词：8号染色体 三体 嵌合 单亲二体 
获得性骨髓衰竭患者8号染色体三体的克隆演变及临床意义被引量：1
《中华血液学杂志》2019年第6期507-511,共5页周立伟 施均 黄振东 聂能 邵英起 李星鑫 葛美丽 张静 金朋 黄金波 郑以州 
国家自然科学基金(81370606、81670120).
目的分析获得性骨髓衰竭患者8号染色三体(+8)的克隆演变及其临床意义.方法回顾性分析2011年6月至2018年9月63例伴单纯+8染色体的获得性骨髓衰竭患者临床资料,总结克隆演变模式及其与免疫抑制治疗(IST)疗效的关系.结果63例患者中AA 39例...
关键词：获得性骨髓衰竭 8号染色三体 克隆演变 免疫抑制治疗 
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