一例13q缺失胎儿的产前遗传学诊断  

作　　者：陈义兵[1] 焦智慧[1] 王莉[1] 高旭[1] 吴庆华[1] 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华围产医学杂志》2018年第2期126-129,共4页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：本文报道一例13q缺失综合征胎儿的产前分子诊断经过及妊娠结局。孕妇于孕16周行无创产前检测，结果提示胎儿13号染色体Z值为-3．73，故于孕17周行胎儿羊水染色体核型分析，结果示46，XX，del（13）（q13q22）。进一步高分辨率染色体微阵列分析提示胎儿染色体存在13q13．3-q31．1杂合性缺失（38343786—81779413），片段长度约43Mb。文献报道显示该片段缺失可能导致视网膜母细胞瘤、特殊面容、神经-精神系统异常、发育落后及其他畸形等，而产前超声可不表现胎儿结构异常。孕22周超声检查见胎儿双肾弥漫性实质回声增强，充分告知遗传学风险后孕妇选择终止妊娠.

关 键 词：遗传学诊断 产前检测 胎儿 13号染色体 染色体核型分析 视网膜母细胞瘤 杂合性缺失 微阵列分析 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]