1个SCA3家系的基因诊断和产前诊断  

作　　者：雷春艳 蒋雯 陈涛[1] 杨丹[1] 李海江[1] 

机构地区：[1]昆明医科大学第一附属医院神经内科,650032

出　　处：《国际遗传学杂志》2021年第2期128-131,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料一个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)家系(见图1),4代共16人。Ⅲ5是先证者,Ⅲ6是先证者妻子,孕14周,于2019年4月来昆明医科大学附属第一医院就诊,要求行产前诊断。Ⅲ5约40岁起病,以进行性行走不稳、言语不清为主要表现。神经系统查体主要阳性体征:小脑性语言(发音器官共济失调引起),双侧眼球引出持续性水平眼球震颤(眼外肌共济失调引起)、双侧指鼻试验及跟膝胫试验欠稳准、Romberg征睁闭眼试验(+),四肢肌张力正常,四肢腱反射亢进,双侧病理征阳性,提示双侧锥体束受损。该家系Ⅰ1发病年龄52岁,临床表现与先证者相似,约70岁左右死亡,具体死亡原因不详;Ⅱ3发病年龄约46岁、68岁左右因长期卧床死于肺部感染,Ⅲ2及Ⅲ3发病年龄约40岁,其中Ⅲ3于44岁时死于外伤。该家系患者以小脑及锥体束受损为主要表现,结合家系图及患者临床资料分析,考虑神经系统遗传变性疾病SCAs可能性大,需要尽快明确先证者的基因型。

关 键 词：发病年龄 先证者 腱反射亢进 阳性体征 言语不清 锥体束 家系图 产前诊断 

分 类 号：R744.8[医药卫生—神经病学与精神病学]