两个结节性硬化症家系的临床和基因突变特点  

作　　者：杨志刚[1] 刘桂芳 王媛[1] 陈国洪 崔波[1] 

机构地区：[1]郑州大学附属儿童医院神经内科,450000 [2]郑州二七区人民医院内科,450000

出　　处：《国际遗传学杂志》2020年第4期229-232,共4页International Journal of Genetics

摘　　要：1临床资料先证者1,男,11岁,第二胎第二产,父母非近亲结婚,家系图见图1。患儿因"间断抽搐2年余"于2019年8月19日于郑州大学附属儿童医院神经内科住院治疗,查体:神志清,全身皮肤可见散在色素脱失斑,双上肢及左腿尤为明显。心肺腹未见明显异常。四肢肌力、肌张力正常,病理征阴性。头颅MRI显示双侧大脑半球皮层及皮层下白质内可见多发点片状等T1长T2信号,双侧侧脑室管膜下可见多发结节稍短T1信号。

关 键 词：非近亲结婚 双侧大脑半球 病理征阴性 附属儿童医院 双侧侧脑室 色素脱失斑 先证者 家系图 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]