5号染色体

作品数：66被引量：71H指数：5
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5号染色体单亲二体亲子鉴定1例
《中国法医学杂志》2024年第4期422-424,共3页邓明明 潘豪杰 潘永峰 沈伟 王玲玲 陈莹 
单亲二体(uniparental disomy,UPD)是指同源染色体或染色体上的片段来源于双亲中的一方^([1])。在亲子鉴定中关于子代出现UPD现象的报道较少见,仅依靠STR检测,遇到UPD时往往会忽略或者产生误判。本文通过应用STR与SNP技术对1例涉及UPD...
关键词：法医物证学 亲子鉴定 SNP 单亲二体 STR 
两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1172-1174,共3页曾艳 程德华 陈伟萍 钱飞燕 钱燕娣 高玉玲 张丽芳 李红梅 陈彩平 史骁梁 方敏 张涛 
绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001);浙江省医药卫生科技计划(2020KY986)。
患者1女,28岁,第一次妊娠,因胎儿无创产前筛查检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体部分缺失[del(5p15.33-p15.2)]14.94 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者2女,35岁,孕2产1,孕19周因NIPT提示5号染色体短臂p15....
关键词：微缺失 短臂 近亲婚配 无创产前检测 诊断 早期 无创产前筛查 5号染色体 P15 
构建C5orf13基因慢病毒载体对SGC-7901细胞恶性生物学行为的影响
《中华实用诊断与治疗杂志》2022年第7期662-666,共5页张高丽 刘立业 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210116);四川省卫生健康委科研课题(16PJ026)。
目的构建5号染色体开放阅读框13(chromosome 5 open reading frame 13,C5orf13)基因siRNA慢病毒载体,探讨其对胃癌SGC-7901细胞增殖、迁移和侵袭的影响。方法针对人C5orf13基因设计3个不同的siRNA靶点,构建重组质粒,包装GV115慢病毒。...
关键词：胃癌 5号染色体开放阅读框13基因 慢病毒载体 SGC-7901细胞 细胞增殖 细胞迁移 细胞侵袭 
线粒体碱基编辑器实现小鼠体内mtDNA编辑,未来或可代替“三亲婴儿”疗法
《海外星云》2022年第5期60-62,共3页
线粒体为我们的生命活动提供了源源不断的能量,它是细胞的“能量工厂”。其内部有一套独立于细胞核以外的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA,又被称为“人类第25号染色体”),是一种半自主性的细胞器。人类线粒体DNA占整个人类基因组的0.1%,...
关键词：人类基因组 能量代谢 线粒体 三亲婴儿 5号染色体 遗传物质 蛋白质 
5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第2期8-12,共5页袁二凤 庞佳伦 张巍 张华 席惠 张琳琳 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020176);湖南省科技创新计划(2017SK50803)
5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体。完全型5号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体[uniparental disomy 5,UPD(5)...
关键词：5号染色体 5号染色体三体 5号染色体三体嵌合 5号染色体单亲二体 
奇特的基因变异人
《大科技（科学之谜）（A）》2021年第1期38-39,共2页徐光 
人类的基因有时只要稍有突变,就会拥有一些神奇的能力。比如5号染色体上FAM134B基因的变异能让人们对疼痛免疫,变成不惧疼痛的超人;2号染色体上几个基因的突变可能会赋予你一双犹如戴着美瞳般眸色不同的眼睛。
关键词：基因变异 疼痛 5号染色体 突变 2号染色体 
5号染色体臂内倒位一家系二例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期74-74,共1页李琳琳 田佳怡 奚琦 姜雨婷 刘睿智 刘彦红 
患者男,34岁,其妻流产4次,其中生化妊娠1次,孕8周内自然流产3次。否认近亲结婚,否认孕期服用任何药物,无放射线、有毒物质等不良因素接触史。患者表型及智力正常,精液检查未见异常。妻子30岁,表型及智力正常,血型抗体、自身抗体、内分...
关键词：臂内倒位 血型抗体 知情同意书 精液检查 近亲结婚 有毒物质 生化妊娠 自然流产 
5q-综合征发病机制及治疗研究进展
《徐州医科大学学报》2018年第2期133-136,共4页杨迎雪 丁凯阳 
安徽省科技厅自然科学基金（1608085MH228）
5号染色体长臂缺失综合征（5q－综合征）是一种造血干细胞疾病，是一种常见类型的骨髓增生异常综合征（MDS），存在于10％～20％的MDS患者中。发病机制为5号染色体长臂缺失，导致部分调节造血基因单倍体功能不足。目前，雷那度胺是最为...
关键词：5号染色体缺失 雷那度胺 骨髓增生异常综合征 
5号染色体两候选SNP基因定位以及与绵羊臀尾性状的关联分析被引量：1
《畜牧与兽医》2016年第9期16-20,共5页唐红 徐梦思 孟季猛 周平 王立民 沈敏 高磊 石国庆 刘守仁 王新华 杨井泉 甘尚权 
国家自然科学基金新疆联合基金重点基金(U1130302);国家重点基础研究发展计划(“973”计划)前期专项(2011CB111501);兵团博士资金(2014BB014)项目资助
脂尾(臀)性状是绵羊逆境生存的耐逆性状,其臀尾部大量储积脂肪的基因组变异研究目前仍是空白。本研究以国外新近报道的5号染色体上存在的可能与尾脂性状相关联的两处SNP为研究对象,分别采用PCR-RFLP和PCR-SSCP的方法检测两SNP在我国尾...
关键词：多态性 脂臀性状 分子标记 基因型 等位基因 
家族性腺瘤性息肉病的外科治疗方式研究进展
《中国伤残医学》2015年第11期206-207,共2页陈赟 
家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis FAP）又叫家族性肠息肉病，是一种显性基因遗传疾病，该病遗传控制基因位于5号染色体的长臂上的腺瘤性息肉病基因。
关键词：家族性腺瘤性息肉病 治疗方式 基因遗传疾病 外科 5号染色体 肠息肉病 控制基因 
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