两例无创产前检测提示5号染色体短臂末端微缺失的产前病例的分析  

作　　者：曾艳[1] 程德华[2] 陈伟萍[1] 钱飞燕[1] 钱燕娣 高玉玲 张丽芳[1] 李红梅[1] 陈彩平[1] 史骁梁[1] 方敏[1] 张涛[1] 

机构地区：[1]绍兴市妇幼保健院产前诊断中心,浙江312000 [2]中南大学生殖与干细胞工程研究所,长沙410008

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1172-1174,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：绍兴市妇幼保健院科技研究发展基金(2021YF001);浙江省医药卫生科技计划(2020KY986)。

摘　　要：患者1女,28岁,第一次妊娠,因胎儿无创产前筛查检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示5号染色体部分缺失[del(5p15.33-p15.2)]14.94 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者2女,35岁,孕2产1,孕19周因NIPT提示5号染色体短臂p15.33-p14.1微缺失26.96 Mb前来行产前诊断,早期超声未见异常。患者表型正常,孕期其他检查未见异常,无明显家族史,非近亲婚配。

关 键 词：微缺失 短臂 近亲婚配 无创产前检测 诊断 早期 无创产前筛查 5号染色体 P15 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]