2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析  

作　　者：韦婵 陈丹云 

机构地区：[1]广西医科大学第三附属医院·南宁市第二人民医院医学检验科,广西 南宁 530031

出　　处：《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2024年第4期194-197,共4页

摘　　要：分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻塞性无精子症患者中,检出染色体异常628例,异常检出率为30.60%(628/2052)。628例染色体异常病例中,数量异常524例,其中455例XXY (Klinefelter syndrome);2例47,XYY(超雄综合征);以及15性反转病例(社会性别均为男,但核型为46,XX);另有52例的染色体嵌合体病例;在染色体结构异常方面,共有38例,其中主要以涉及Y染色体相互易位和Y染色体倒位为主;另有66例涉及Y染色体多态性,其中46,X,Yqh- 59例,46,X,Yqh + 7例。结论 男性非阻塞性无精子症与染色体核型异常密切相关。对男性非阻塞性无精子症患者进行染色体核型检测有助于发现病因,明确诊断,为辅助生育提供遗传咨询,实现优生优育。

关 键 词：非梗阻性无精子症 遗传咨询 染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常 

分 类 号：R698[医药卫生—泌尿科学]