Y染色体异常

作品数:47被引量:352H指数:10
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相关作者:王珺李丽马夜肥王晓红罗亚宁更多>>
相关机构:第四军医大学唐都医院吉林大学解放军第174医院泸州医学院更多>>
相关期刊:《中国优生与遗传杂志》《Developmental and Reproductive Biology》《山东医药》《湖北医药学院学报》更多>>
相关基金:国家自然科学基金吉林省科技厅资助项目邢台市科学技术研究与发展计划项目湖北省教育厅青年基金更多>>
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联合细胞分子遗传学技术诊断45,X男性患者中隐匿的Y染色体片段
《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1144-1147,共4页徐玉婵 韦小妮 覃宋强 黄诚 谢莉 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20210767、Z-B20221590、Z20180038、Z20211191、Z-B20221582、Z20200748)。
目的联合使用细胞及分子遗传学技术检测45,X男性患者隐匿的Y染色体片段,探讨隐匿性Y染色体异常与患者临床表型之间的关系。方法选取2014年1月至2022年12月于柳州市妇幼保健院就诊的13例患者为研究对象,对其进行外周血染色体G显带核型分...
关键词:隐匿性Y染色体异常 SRY基因 AZF基因 无精子症 
2052例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学分析
《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2024年第4期0194-0197,共4页韦婵 陈丹云 
分析非梗阻性无精子症患者的染色体异常检测结果,为不孕不育夫妇提供生育咨询。方法:选取2016年1月-2022年12月在我院生殖中心就诊的非阻塞性无精子症患者2052例。对非阻塞性无精子症患者外周血淋巴细胞的染色体核型。结果:2052例非阻...
关键词:非梗阻性无精子症 遗传咨询 染色体数目异常 KLINEFELTER综合征 Y染色体异常 
45,X/46,XY嵌合体患儿的临床特点和Y染色体异常被引量:1
《中华儿科杂志》2024年第2期165-169,共5页夏俊珂 陈晨 侯雅勤 田凤艳 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203);郑州市科技惠民计划(2021KJHM0003)。
目的探讨45,X/46,XY性发育异常(DSD)患儿的临床和遗传学特点。方法回顾性分析2018至2022年郑州大学第一附属医院收治的20例45,X/46,XY或45,X/46,X,+mar核型的患儿,总结临床资料、性腺病理、治疗及随访,应用SRY基因检测、Y染色体无精子因...
关键词:Y染色体 性染色体障碍 性腺发育不全 混合性 
多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期791-792,共2页刘雅楠 段红蕾 朱瑞芳 朱湘玉 何琳琳 薛原 李洁 
病例1女,29岁,G1P0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,C...
关键词:羊膜腔穿刺 父子关系 21三体 血清学筛查 遗传学技术 短串联重复序列 染色体片段 联合诊断 
男性不育患者的Y染色体异常检测结果分析被引量:2
《中国优生与遗传杂志》2020年第8期947-947,共1页胡一珍 郑波 栾世巍 李海杏 骆晓卫 李书辉 
邢台市科技计划项目,编号2019ZC258
目的通过对553例无精子症和少精子症的男性不育患者进行Y染色体异常结果分析明男性Y染色体异常对辅助生殖助孕的影响。方法采用二代测序技术检测患者Y染色体AZF小片段基因异常;采用外周血染色体核型分析技术检测患者Y染色体数目及是否...
关键词:男性不育 Y染色体 
Y染色体异常及其微缺失与男性不育及辅助生殖技术的相关性研究被引量:6
《中国优生与遗传杂志》2019年第5期623-626,共4页侯建华 马玉珍 
国家自然科学基金资助项目:项目编号:31360286
随着环境污染、生活压力和生活方式改变,不孕不育症患者明显增多,近年来由于男性因素导致的不孕不育症显著增加,其中基因、染色体等遗传物质的改变是导致不孕不育的重要因素之一。Y染色体是男性所特有的染色体,而Y染色体长臂的无精子因...
关键词:Y染色体微缺失 无精子因子(AZF) 男性不育 辅助生殖技术(ART) 
H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达被引量:1
《临床检验杂志》2016年第11期861-864,共4页陈贺 贺文风 牟海燕 匡渤海 
江西省卫生厅科技计划项目(20165290)
目的探讨H19基因甲基化在Y染色体异常男性不育患者中的表达及相关性。方法用实时荧光PCR探针法检测33例Y染色体异常男性不育患者的微缺失。梯度离心法提取33例Y染色体异常标本,采用亚硫酸氢盐对精液DNA进行修饰,修饰后的DNA样本进行PCR...
关键词:H19基因甲基化 Y染色体微缺失 男性不育 相关性 
男性生殖异常患者Y染色体异常及AZF微缺失研究
《临床医药文献电子杂志》2016年第54期10697-10697,10700,共2页邓李文 
目的 对男性生殖异常患者Y染色体异常及AZF微缺失进行研究分析,为今后的临床工作提供可靠的参考依据.方法 选择2012年1月-2015年6月我院收治的生殖异常男性患者987例,将其按照病因分成生精障碍组、配偶不良妊娠组及不良生育组,分别对其...
关键词:男性 生殖异常 生精障碍 Y染色体异常 AZF缺失 遗传学 
染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常被引量:15
《中华内分泌代谢杂志》2014年第7期582-586,共5页茅江峰 张红 徐洪丽 伍学焱 柴晓峰 黄炳昆 聂敏 王晓晶 田丹 
国家自然科学基金项目(81100416);卫生部内分泌重点实验室基金(201203)
目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在200...
关键词:特纳综合征 染色体核型 Y染色体 
Y染色体异常与男性不育被引量:2
《湖北医药学院学报》2014年第3期197-203,共7页谭艳 
国家自然科学基金面上项目(30600614);教育部重点科学技术项目(207072);湖北省自然科学基金面上项目(2006ABA342);湖北省教育厅青年基金项目(Q200624003);湖北医药学院博士研究生启动金(2006QDJ09);十堰市人民医院博士研究生启动金(5)
育龄夫妇中不孕不育的发生率约为10%~15%,其中男性因素约占50%。男性不育的病因除了常见的精索静脉曲张、生殖道炎症外,遗传因素所引起的精子生成障碍约占男性不育的30%。不育男性出现染色体(包括常染色体和性染色体)数目和结构异常...
关键词:Y染色体 男性不育 
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