BARDET-BIEDL综合征

作品数：52被引量：41H指数：5
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相关机构：首都医科大学北京协和医院云南省第一人民医院首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
相关期刊：《中国临床医学》《遗传》《中华儿科杂志》《广州医药》更多>>
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BBS基因突变致无色素性的色素性视网膜炎临床表型和基因型分析
《中华眼底病杂志》2025年第3期178-185,共8页陈子杰 陶宇菲 王云 黄钦钰 杨明民 刘旭阳 樊宁 
国家自然科学基金(82271087、82070963);深圳市科技计划项目(KCXFZ20230731093359004);福建省自然科学基金(2023J011586、2023J011579);厦门市医疗卫生科技计划项目(3502Z202374100)。
目的观察分析无色素性的色素性视网膜炎(RPSP)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。分别于2022年12月在厦门大学附属厦门眼科中心、2023年7月在深圳市眼科医院就诊的2个RPSP家系中2例患者(先证者)及其5名家系成员纳入研究...
关键词：BBS7基因 BBS2基因 色素性视网膜炎 BARDET-BIEDL综合征 
Bardet-Biedl综合征2例胎儿的产前表型及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期226-231,共6页张令怡 张志刚 王兴光 李艳艳 
沧州市科技支撑计划(204106024)。
目的对2例产前超声发现多指(趾)和肾脏异常的胎儿进行基因检测,以明确其遗传学病因。方法以2021年在沧州市人民医院因产前超声检查发现异常并引产的2例胎儿作为研究对象,采集引产胎儿组织及其孕妇夫妇的外周血样,提取基因组DNA,进行家...
关键词：Bardet-Bied综合征 BBS1基因 BBS10基因 家系全外显子组测序 
Bardet-Biedl综合征的诊断和治疗进展
《中华儿科杂志》2024年第4期385-388,共4页朱思懿 黄文彦 
国家自然科学基金面上项目(82170683)。
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种常染色体隐性遗传病,由于纤毛形成相关的BBSome复合物基因变异所致的一种罕见非运动性初级纤毛病,其临床表型多样、异质性强,根据原纤毛分布及功能常累及多脏器,其主要特征包括视网膜变性、肥胖、多指畸...
关键词：性腺功能减退 视网膜变性 临床表型 多指畸形 常染色体隐性遗传病 肾脏疾病 基因变异 多脏器 
BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例
《中华全科医师杂志》2023年第9期967-969,共3页陈丝 程昕然 杜思泓 李中会 汪柳旭 葛丽园 
2022年成妇儿英才计划(YC2022013)。
文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料,经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS,患儿定期随访,暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱,并提高了临床诊疗该病的认识度。
关键词：BARDET-BIEDL综合征 纤毛病 BBS12蛋白 
巴尔得-别德尔综合征1例
《中华肾脏病杂志》2023年第7期538-541,共4页李洪 白亚飞 张萌 陈浪 徐明芝 
海南省临床医学中心建设项目。
巴尔得-别德尔综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种常染色体隐性遗传罕见病,临床表型异质性大,可波及多系统,如六指/趾畸形、智力低下、视网膜病变、多囊肾等,容易被按照单一系统疾病诊断而导致误诊。该文报道1例BBS病例,患者5岁...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 多囊肾 常染色体隐性 肾透析 
一例BBS12基因复合杂合突变导致Bardet-Biedl综合征的诊断和基因检测分析被引量：2
《遗传》2022年第10期975-982,共8页沈艳婷 凌雁 陆志强 李晓牧 卞华 颜红梅 夏明锋 常新霞 蒋晶晶 张晶 高鑫 
国家自然科学基金项目(编号:81770865)资助。
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的纤毛相关疾病,其病因主要与编码BBS蛋白复合体BBSome、鞭毛内运输复合体等基因突变有关。本文报道了1例21岁的女性BBS患者,该患者具有肥胖、视网膜色素变...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 BBS12基因 全外显子组测序 
一例Bardet-Biedl综合征患者MKKS基因新变异的遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期754-758,共5页李昊 胡章学 
成都市科技局项目(2021-YF05-00993-SN)。
目的对一例Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)患者进行遗传学分析。方法收集患者的临床资料,对患者进行纤毛病相关基因的高通量测序,并对候选变异进行生物信息学分析。结果在先证者中检出MKKS基因c.635C>T(p.Ser212Phe)和c...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 MKKS基因 TMEM67基因 纤毛病 三等位基因遗传 
Bardet-Biedl综合征3个家系报告
《中国儿童保健杂志》2022年第5期575-580,共6页李燕 罗燕飞 孙光辉 迪丽胡麻·居来提 沈亦平 米热古丽·买买提 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2019D01C301)。
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 BBS基因 视网膜色素变性 肥胖 多指(趾)畸形 
16号染色体父源单亲二倍体致Bardet-Biedl综合征1例被引量：1
《中华眼底病杂志》2022年第5期403-404,共2页尉慧 樊玉 孙岳 张明喜 成琼 李林娜 吴岚 陈中山 
患者女,15岁。因双眼视物模糊,于2020年7月26日到泰康同济(武汉)医院眼科就诊。患者先天左右手均为六指,于2007年10月行手指畸形切除手术矫正。患者智力发育正常,无语言、认知和运动障碍。3岁时家长发现其双眼视力差,伴夜盲,矫正不能提...
关键词：巴德特-别德尔综合征 眼疾病 遗传性 病例报告 
中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识被引量：4
《中国实用儿科杂志》2022年第4期241-247,共7页国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 中华医学会儿科学分会罕见病学组 戴阳丽 罗小平 巩纯秀 邱正庆 熊晖 杨艳玲 邹朝春 
国家自然科学基金(81670786);浙江省重点研发计划项目(2021C03094);浙江省科技公益项目(LGF22H090006)。
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现,为罕见的常染色体隐性遗传病。...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 诊断 治疗 儿童 
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